染色体非整倍体是出现了唐氏综合症。胎儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。会出现呼吸困难，易患呼吸道感染疾病。
染色体非整倍体主要是指13，18，21三体及Turner征，三倍体综合征，XY综合症及克氏综合症等，是导致各种先天畸形的重要原因。染色体非整倍指染色体的数目增加或者减少。可通过产前诊断如唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等查验出来。
性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征，临床表现主要包括以下几个方面，身高细长，阴毛，体毛发育迟缓，最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。
胎儿雏形是指胚胎已经具备了人类的形态，所有的节节都已经分化，肢体也已经分裂，各个器官都已经发育完毕，此时通过B超可以看到胎心胎芽的发育，表明胎儿已经进入了生长发育的时期，正在逐步发展成一个胎儿。
女性在此期间要多吃有营养的食物，要避免与辐射的接触，一旦出现了不良症状，就不要服用会对孩子有不良反应的药物，否则会对孩子的生长产生不利的影响。
胎儿nf是指在妊娠15-20周期间，可以进行彩超，检查胎儿颈部后的皮肤和软组织的厚度。
此项检测可用于产前染色体病变的筛选。妊娠15-20周时，胎儿的nf检查结果为6毫米。如果查明超过6mm说明胎儿有染色体异常，有可能是先天愚型。有染色体异常并不一定就是先天畸形，而是会影响到孩子的生活和生育。
建议患者及时就诊，遵医嘱进行相应的调理。
染色体xxy是性染色体多了一条x染色体，是由于父亲的精子在减数分裂时，x染色体没有解离，遗传给了下一代。是临床最常见的性染色体非整倍体的增加，染色体47xxy，临床称克氏综合征又称先天性睾丸发育不全症。