一般情况下，畸形性骨骼炎的发病机制尚不清楚，主要有病毒学说、遗传学说、内分泌紊乱学说、自主神经系统紊乱学说等。
畸形性骨骼炎是一种病毒的长期传染；目前已有不少研究发现，患者体内有病毒mRNA。畸形性骨骼炎与基因有关。近几年，由于对该种疾病的深入了解，已有许多学者注意到其家庭聚类的特征；可能是由于内分泌失调引起的畸形性骨骼炎。自主神经功能紊乱会导致血液循环紊乱，心脑排血量增多，营养骨骼中的血管供血增多，从而导致骨骼的局部充血，从而促进成骨细胞的代偿和新生骨骼的数量增多，从而导致畸形性骨骼炎。
如果患有畸形性骨骼炎，建议患者及时去医院就诊，查明病因后对症治疗。
畸形性骨炎的发病原因与病毒感染及家族遗传等因素有关。一种是病毒理论，它相信畸形骨炎与病毒有关，而病毒理论则认为在一些患者的骨头中存在着这种病毒。另外一种理论则认为，畸形性骨炎是一种家族性的疾病，可以通过遗传来获得，因此许多学者都认为这与家族遗传有一定的关系。畸形性骨炎会使患者的脊髓或脑神经受到压迫、发生病理性的骨折、骨骼变形、增厚，患者的四肢、躯干及头颅均有可能发病。
畸形性骨炎为慢性进行性骨病，以和骨组织破鼓鱼成骨为主、骨吸收和重建，骨质疏松和钙化同时存在这一病理特征，是某些病症。由于该病具有缓慢进展的特点，因此往往被称为慢性感染性疾病或退行性骨关节病。
最初表现为骨骼病变部位骨吸收加重，后续代偿性新股的形成有所增加。由于病灶处周围有正常或异位骨化细胞存在，所以出现了许多新的类型。病变组织骨嵌于半尘骨内，最终造成病变部位骨结构紊乱，过于巨大加厚，并且骨骼变得比较脆弱。与此同时，骨骼中血管增加，临床上常以骨骼疼痛为主要特征、骨骼的变形与骨折。畸形性骨炎症通常发生于青少年时期，而且随着年龄的增长其发病率逐渐升高。该病通常不会对关节造成直接的侵害，但骨骼地作了变化，可继发关节病变。
对本病可应用降钙素治疗，及双磷酸盐类复合物和消炎进同药对症治疗，若严重变形，外科手术干预也可实施。
通常情况下，颌骨畸形性骨炎是遗传、感染、外伤等原因引起的。
1、遗传：颌骨畸形性骨炎本身有遗传倾向，患颌骨畸形性骨炎的患者亲属中患有颌骨畸形性骨炎较多，
2、感染：颌骨畸形性骨炎皮损内通常可检出细菌，而发生颌骨畸形性骨炎者，一般抗体值愈高，因而怀疑与细菌感染有关。
3、外伤：在创伤后可激发颌骨畸形性骨炎，可能和炎症反应有关。
一般情况下，畸形性骨炎的症状有以骨重建增加、骨肥大、骨结构异常等。
畸形性骨炎是局限性骨重建异常的疾病，患者的神经系统、心血管也可能会受到一定的刺激，从而容易出现骨重建增加、骨肥大、骨结构异常等症状。畸形性骨炎病因尚不明朗，患者通常可以在医生指导下使用降钙素、二膦酸盐，等药物进行治疗，以控制病情发展。
一般情况下，颌骨畸形性骨炎要做以下检查：
1、实验室检查：颌骨畸形性骨炎患者的血清碱性磷酸酶，或尿羟脯氨酸含量增至正常值的2倍。
2、影像学检查：可以进行X线检查，部分患者有无骨纹结构，磨砂玻璃样，边界不清，牙根吸收和受压移位等症状。
3、体格检查：医生通过视诊检查患者面部有无畸形，颌骨肿胀程度，有无牙齿松动或脱落，触诊颌面部有无疼痛。