一般情况下，小儿软骨毛发发育不良综合征通常要做体格检查、骨骼X线检查、血常规检查等检查，具体内容如下：
1.体格检查：通过做体格检查，有助于明确小儿的生长情况，评估身体各器官、系统的发育情况，有助于评估儿软骨毛发发育不良综合征的病情发展。
2.骨骼X线检查：通过骨骼的X线检查，有助于明确患有小儿软骨毛发发育不良综合征的小儿的长骨干骺端、掌跖骨及指趾骨、腓骨远端较胫骨、脊柱、颅骨等骨骼的发育情况，有助于辅助判断是否患有小儿软骨毛发发育不良综合征。
3、血常规：如果患有小儿软骨毛发发育不良综合征，小儿通常会出现慢性中性粒细胞减少、贫血等情况，因此，小儿软骨毛发发育不良综合征做血常规检查有助于评估是否存在贫血、继发感染等情况。
通常情况下，小儿Alstrom综合征要做体格检查、实验室检查、B超检查等。具体分析如下：
Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其临床表现复杂多样，常涉及多系统，典型的临床症状有视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、肥胖、胰岛素抵抗等。需要进行体格检查，包括视力检查、听力检查以确认有无视听觉障碍，心脏听诊、叩诊确定有无心肌病；实验室检查：基因测序可作为本病的诊断依据；视力测试、听力测试可确定患儿有无视觉听觉损伤；；B超检查，可以借助眼部B超检查来观察患者眼球内部是否存在病变的情况，同时也可以排除虹膜或者巩膜等其他结构的病变。
通常情况下，小儿血管角质瘤综合征，家长应带小儿做磁共振影像学检查、a-半乳糖苷酶检测等检查。具体情况分析如下：
1.磁共振影像学检查：小儿如果患有小儿血管角质瘤综合征，家长应带小儿做磁共振影像学检查，来帮助判断有无内脏损害以及损害程度，以更好地确定治疗方案。
2.a-半乳糖苷酶：家长应带小儿做a-半乳糖苷酶检测，通过采取小儿外周血或皮肤组织培养，，来检测a-半乳糖苷酶水平以及活性，以检查小儿体内该酶的水平。
通常情况下，小儿尖头并指趾综合征需要做体格检查、实验室检查、新生儿基因筛查等。具体分析如下：
小儿尖头并指趾综合征是表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指趾畸形的一组病征，本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性，如果出现上述情况，建议家长带孩子去医院检查，明确病因，然后对症进行治疗，需要做体格检查、实验室检查、新生儿基因筛查等检查。
通常来说，小儿关节弯曲综合征要做以下三种检查：
1、影像学检查：可进行CT检查，判断畸形关节处的骨骼发育情况，还可通过核磁共振检查判断有无关节软骨损伤。
2、肌肉组织活检：其对发生肌肉萎缩的肌肉组织进行活检，可以判断是否神经受损，而导致其出现失营养性萎缩。
3、肌电图：可应用于判断肌肉有无神经支配异常并进行定位，对于病情的判断比较有帮助。
一般来说，小儿纵隔压迫综合征要做实验室检查、内镜检查、影像学检查等检查。
1、实验室检查：实验室检查通常包括血常规和生化、血沉等检查，可以在一定程度上了解形成纵隔肿物的病因和疾病的基本状况。
2、内镜检查：食管或气管受压的患儿适宜做食管镜或气管镜检查，以确定受压部位及程度，便于解除压迫。
3、影像学检查：影像学检查包括胸部X线检查、胸部CT检查、磁共振(MRI)检查、超声心动图等检查，可以明确心脏是否受到肿瘤侵袭。