小儿卡斯钦-贝克病要做体格检查、血清酶谱检查、微量元素检测等检查。
1.体格检查：通过视诊和触诊，来初步判断是否存在关节疼痛、肿胀情况，并且因此判断小儿卡斯钦-贝克病的病情轻重。
2.血清酶谱检查：如果患有小儿卡斯钦-贝克病，可能会出现血清中乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、α-羟丁酸脱氢酶、碱性磷酸酶等活性增高的情况。
3.微量元素检测：如果存在血硒、发硒、尿硒、红细胞硒均降低的情况，可能意味着患有小儿卡斯钦-贝克病，所以需要做微量元素检测。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
通常情况下，小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下：
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致，需要及时进行检查，需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。
拉福拉病要做以下检查，具体分析如下：
1、皮肤活体组织检查：取腋下皮肤，病理切片，通过显微镜观察，确定有无拉福拉包涵体。
2、脑电图：根据脑电图的波形，判断是否为癫痫病。
3、正电子发射型计算机断层显像检查(PET)：通过扫描，可以得到氟代脱氧葡萄糖在人体中的具体分布，结合病情特征有助于进一步的分析诊断。
一般情况下，小儿睾丸扭转要做体格检查、多普勒超声仪血流测定、放射性核素检查。
1、体格检查：体格检查主要是观察患侧睾丸是否肿大，变硬位置是否抬高，触摸或抬起患侧睾丸后疼痛是否加剧，用断头牙签滑动大腿内侧上方皮肤时提高反射上体是否减弱。2、多普勒超声仪血流测定：可灵敏地检测出睾丸血流的变化，是一种快速、简便、无创伤、无痛苦并可反复进行的检查方法，诊断准确率高达81%～90%。3、放射性核素检查：该检查对于睾丸扭转的准确率很高，可以了解睾丸血流和实质的情况。
一般情况下，小儿汞中毒要做血汞检查。
小儿汞中毒要做血汞检查，可抽血检查血钾浓度，血尿素氮指标等来确定肾受损程度；可查谷丙转氨酶和谷草转氨酶来评价肝功能是否正常。如果出现血汞明显增高的话，就说明很有可能是急性汞中毒，宝宝随之可能还会出现一些消化道或者是神经系统的症状，比如疼痛、恶心甚至是呕吐、腹痛以及腹泻的症状。