小儿马方综合征要做心脏超声、X线检查、眼底检查、实验室检查等。
1、心脏超声:通过心脏超声观察心脏瓣膜、主动脉环、主动脉根部病变,典型的马方综合征患儿可伴有瓣膜关闭不全、主动脉根部扩张等。
2、X线检查:心脏X线检查提示升主动脉扩张、左心室增大。四肢X线检查提示身体上下比例减小,上肢跨长/身高>1.05。
3、眼底检查:可以检查患者玻璃体、视网膜、脉络膜及视神经等眼球后部。通过检查可发现晶状体脱位。
4、实验室检查:基础代谢率低,血清黏蛋白低于正常,尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加。
指导意见:你好无特效治疗主要是对症治疗主要针对心血管畸形治疗支持足弓和改善视力马方综合征的药物治疗主要目的是减缓或推迟心血管蹭的发生防治室性心律失常