一般来说，先天性肾上腺发育不良要做实验室检查、基因检查、影像学检查等检查。
1、实验室检查：先天性肾上腺发育不良要做实验室检查，可能会出现血钾高、血糖低、血钠偏低等情况。
2、基因检查：先天性肾上腺发育不良要做基因检查，如果发现Dax-1/NROB1基因突变，通常可以明确诊断。
3、影像学检查：先天性肾上腺发育不良要做影像学检查，比如CT、肾上腺超声检查等。
用探针探测宫腔大小，方向，或进行子宫输卵管造影。生殖器官畸形常合并泌尿系统畸形或下消化道畸形，必要时可作静脉肾盂造影或钡灌肠检查，当发现泌尿道或下消化道畸形时，亦需详细检查有无生殖器官畸形，包括子宫畸形在内。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
卵巢发育不良一般需要做内分泌激素检查、阴道脱落细胞检查、腹部B超检查、腹腔镜检查等。内分泌激素检查主要是。测定卵泡激素、黄体生成素水平。阴道脱落细胞主要检查阴道是否出现炎症。腹部B超检查主要是为了确定卵巢的情况。而腹腔镜检查主要是确定卵巢是否有炎症。在做这些检查后，可以确定卵巢发育不良的病因，然后进行对症治疗。
髓鞘发育不良要做核磁共振检查、CT检查
1、核磁共振检查：MRI扫描敏感性高，能进行全方位以及多序列成像。不仅能对颅脑解剖形态进行扫描，还可以提供相关的生理病理学资料。
2、CT检查：利用精确的X线束对患者颅脑进行连续的断面扫描，能观察到颅脑病变的部位和范围，成像时间快、空间分辨率高，对初期病情的诊断具有重要意义。
3、视频脑电图：视频脑电图(VEEG)诊断小儿脑性瘫痪主要表现为弥漫性、局限性或是不对称的慢活动，其中出现弥漫性变化可提示脑组织存在程度不一的损失，会出现阵发性慢波、尖波、综合波等，结合同步视频可以判断是否合并有癫痫发作、惊厥等分型分析，因此VEEG用于小儿脑性瘫痪早期诊断和预后具有一定的参考意义。
宝宝脑发育不良需要做头部ct或者磁共振通过临床医生的查体进行判断。如果怀疑是脑发育不良的原因导致的，需要早期进行检查确定诊断，同时确定诊断后及时的进行治疗，还是可能有程度的恢复。
