唐氏筛查是在16-20周之前进行的。早上空腹到医院做血液检测，首先要做B超，以明确双顶径。怀孕的时候可以进行唐氏筛查，35周岁以上的或者是双胎的，一般不需要进行。
35岁以上的女性可以通过羊水穿刺来排除遗传疾病。如果唐氏筛查的风险较小，建议在孕20-24周进行四维彩超。如果是唐氏筛查的高危人群，可以到基因咨询门诊进行咨询，需要做羊水检测。
彩超主要是通过胎儿的外形来进行筛选。妊娠10-13周，通过彩超对胎儿颈部的透明膜进行检测，以确定唐氏综合症发生的几率。在怀孕15-20周的时候，要根据孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来确定胎儿是否存在先天愚型、神经管缺陷的风险。这两个星期的筛选，可以评估患病的危险。如果是高危人群，可以采用无创性DNA或者羊膜腔穿刺等方法进行筛查。
一般情况下，孕妇唐氏筛查需要做，具体内容如下：
唐氏筛检是一种非常有效的预防唐氏儿发生的手段。唐氏儿在新生儿中占有一定的比例，每个人都有唐氏综合症的风险，因此唐氏筛查是必须的。此外，目前医学上尚不能彻底治愈唐氏综合征，因此，防治唐氏综合症的关键是防止或减少新生儿的出生。必须清楚地说，筛查并不是为了确诊某种疾病，而是为了筛选出更有可能得这种病的人。
在包皮手术之前可以考虑清洗下体，可以考虑把阴毛剔除。注意减少过度的勃起，手术前一定要不要吃过度刺激性的食物。手术之后可以考虑及时的外用碘伏，防止出现感染的问题。必要的情况下可以考虑口服抗生素，不要太担心。
唐氏筛查需要空腹抽血检查，准确率相对比较高。一般在检查前1天晚上8点后避免进食，到第2天早上9点前抽血以后才能吃东西，对结果影响相对小，一般怀孕15-18周之间进行。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度。
