彩超主要是通过胎儿的外形来进行筛选。妊娠10-13周,通过彩超对胎儿颈部的透明膜进行检测,以确定唐氏综合症发生的几率。在怀孕15-20周的时候,要根据孕妇的年龄、体重、孕周等因素,来确定胎儿是否存在先天愚型、神经管缺陷的风险。这两个星期的筛选,可以评估患病的危险。如果是高危人群,可以采用无创性DNA或者羊膜腔穿刺等方法进行筛查。
一般情况下,孕妇唐氏筛查需要做,具体内容如下:
唐氏筛检是一种非常有效的预防唐氏儿发生的手段。唐氏儿在新生儿中占有一定的比例,每个人都有唐氏综合症的风险,因此唐氏筛查是必须的。此外,目前医学上尚不能彻底治愈唐氏综合征,因此,防治唐氏综合症的关键是防止或减少新生儿的出生。必须清楚地说,筛查并不是为了确诊某种疾病,而是为了筛选出更有可能得这种病的人。
唐氏筛查是在16-20周之前进行的。早上空腹到医院做血液检测,首先要做B超,以明确双顶径。怀孕的时候可以进行唐氏筛查,35周岁以上的或者是双胎的,一般不需要进行。
35岁以上的女性可以通过羊水穿刺来排除遗传疾病。如果唐氏筛查的风险较小,建议在孕20-24周进行四维彩超。如果是唐氏筛查的高危人群,可以到基因咨询门诊进行咨询,需要做羊水检测。
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查。可通过孕妇血液化验来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。如果危险性低于1:270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏儿机会不到1%,如果高于1:270就表示危险性较高,应进一步做羊膜穿刺或绒毛检查。
怀孕13周多需要做唐氏筛查。
早期唐氏筛查应该在怀孕9~13周,中期筛查在怀孕14~21周,一般在孕中期唐筛较为常见。唐氏筛查可以判断胎儿是否患有先天愚型、神经管缺陷的可能,如果检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性较高,需要做羊膜穿刺检查或绒毛检查,来最终确诊病情,若确诊胎儿患有唐氏综合征,必要时需要终止妊娠。