苯丙酮尿症的儿童可以去学校,其主要表现为智力发育迟缓,智力往往比普通人低,如果不及时治疗,其发病率仅为正常儿童的30%,而且还会出现抽搐、多动、全身鼠臭味等症状,对儿童的学习造成一定的影响。
但如果从婴儿出生的初期就开始终身的饮食疗法,那么其生长发育、生活、学习、工作等方面都会和正常人一样。而现在,随着新生儿筛查的普及,苯丙酮尿症可以被及早发现,并且得到及时的治疗。
一般来说,苯丙酮尿症可以生孩子,但是为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。具体分析如下:
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病,主要有智力发育落后、毛发色素浅淡等症状。通常苯丙酮尿症可以生孩子,但是可能会遗传,给孩子再造成一些不良的影响。所以为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。
苯丙酮尿的正常值一般在0.06到0.18毫摩尔每升间,可能测量值也有偏差的,一般孩子刚出生后没有症状,三个月以后,孩子有可能会出现智力低下,运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤变白,全是尿液,有特殊的鼠臭味儿。
苯丙酮尿症成年后会先天性代谢紊乱。为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症绝对不可能有氨味,表明尿液在体内分解,是膀胱炎或尿潴留的表现。腐烂的气味在膀胱炎和肾盂肾炎中很常见。膀胱结肠功能障碍患者尿中经常有粪便味。
可以通患儿身体症状进行判断,如果有明显的发育迟缓,智力下降,情绪不稳定,甚至是肌张力高等,代谢筛查提示高苯丙氨酸血症,可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗,以免病情恶化。