白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一种单基因遗传病。患者通常表现为眼睛或眼睛、皮肤、毛发部位色素减退和缺乏，常伴有眼球震颤、畏光、视力低下等眼部症状。由于怕光，白化病患者夜间出来活动相对舒适。
出现白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。要注意尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害，还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。
白化病是一种黑色素合成障碍而引起的遗传性疾病，不仅皮肤上的颜色是白色的，并且虹膜和瞳孔呈现淡粉色，白化病现在没有比较好的治疗方法，全都在日常生活中做好自己的遮光护理来预防白化病对身体健康造成影响，如果不做好护理，受到的阳光照射，不仅会导致皮肤出现一些症状，还会对眼睛造成伤害。
长时间暴露于阳光下，由于没有黑色素，可以使皮肤发红，甚至起泡，更容易出现潜在性的皮肤癌变可能性。还有些患者容易导致眼部的色素缺失，从而引起畏光、流泪、散光、斜视等表现。
斑状白化症是一种常染色体显性遗传疾病，其在白斑上的黑色素细胞含量较低。由于病变影响到了黑色素母细胞，使得它无法在胚胎阶段转移到皮肤，或者无法向黑色素细胞进行分化。这种疾病没有传染性，也没有传播的可能。
斑点白化病的主要病因是c-kit基因，其位置在4q21区域中，引起了酪氨酸激酶的部分活性降低，从而阻碍了黑色素母细胞的分化。目前已知的9个以上的致病位点变异，其遗传变异部位的差异也会导致其遗传类型的差异。
属于遗传性疾病，有家族史，有的已遗传数代。黑素细胞的数目与形态正常，而且多巴反应多为阳性。由于先天性的酶缺陷所致，也就是酪氨酸酶生成不足，以及酪氨酸酶活性减少或缺乏，导致黑素细胞内的前黑素体不能转变成黑素体，或者黑素体不能黑化而出现皮肤的变白。