白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一种单基因遗传病。患者通常表现为眼睛或眼睛、皮肤、毛发部位色素减退和缺乏，常伴有眼球震颤、畏光、视力低下等眼部症状。由于怕光，白化病患者夜间出来活动相对舒适。
属于遗传性疾病，有家族史，有的已遗传数代。黑素细胞的数目与形态正常，而且多巴反应多为阳性。由于先天性的酶缺陷所致，也就是酪氨酸酶生成不足，以及酪氨酸酶活性减少或缺乏，导致黑素细胞内的前黑素体不能转变成黑素体，或者黑素体不能黑化而出现皮肤的变白。
白化病是一种黑色素合成障碍而引起的遗传性疾病，不仅皮肤上的颜色是白色的，并且虹膜和瞳孔呈现淡粉色，白化病现在没有比较好的治疗方法，全都在日常生活中做好自己的遮光护理来预防白化病对身体健康造成影响，如果不做好护理，受到的阳光照射，不仅会导致皮肤出现一些症状，还会对眼睛造成伤害。
长时间暴露于阳光下，由于没有黑色素，可以使皮肤发红，甚至起泡，更容易出现潜在性的皮肤癌变可能性。还有些患者容易导致眼部的色素缺失，从而引起畏光、流泪、散光、斜视等表现。
在孕期，一般会通过分析胎儿的染色体来检查胎儿是不是白化病。
利用产前诊断技术采集胎儿组织，分析胎儿染色体，确定是否存在白化病。取样方法包括羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、经皮机械穿刺。白化病是一种家族遗传性疾病，是一种常染色体隐性遗传疾病，多见于近亲结婚者。根据遗传学理论，如果夫妻双方都携带白化病基因，那么他们本身是不会发病的，但是如果夫妻双方都携带白化病基因，那么孩子就会得白化病。目前白化病不能用药物治疗，只能通过物理治疗，尽量减少紫外线辐射对眼睛和皮肤造成的伤害，因此应采取预防措施，通过遗传咨询，禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断，预防白化病的发生。
