十八三体综合征的发病率为新生儿的四千到八千分之一，患儿的寿命是比较短的，多数情况下出生以后不久就死亡了，存活者有严重的智力障碍。
一般情况下，13号染色体是在减数分裂的过程中，染色体不能分开导致的，大部分情况下都是18号染色体三体型，也有少量的是因为嵌合型和染色体断裂而导致的。常见的面部特征有：颈部的后突、前额狭小、小头、耳位低、伴有畸形、眼裂比较短、下颌比较小、眼睑下垂、唇裂、腭裂、外生殖器发育异常，如果是男性，则会有尿道的以下症状，这种儿童伴有智力低下、肌张力增高、脑积水、脑脊膜膨出、小脑发育不良、手指、拇指、四肢等都有可能发生畸形，同时还可能会有通贯手，肾上腺发育不良，还有一些先天性的心脏病。
18三体综合征是染色体异常的疾病。是染色体中多了一条18号染色体，是临床中发病率仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体异常的综合征。18三体综合症的主要临床表现是多发器官，多系统发生畸形。
18三体综合征高风险提示胎儿发生18三体综合症的风险率比较高，18三体综合症是指胎儿的细胞内，含有三条18号染色体，18三体综合症属于严重的胎儿染色体畸形，有先天性遗传基因方面的问题。
正常人类有23对染色体，每对染色体有两条。而三体综合征就是指染色体发育异常，由两条染色体增多一条，变为三条染色体。23对染色体，每对功能都不同。三体综合征引发疾病，表现也不相同。
21三体综合征是一种染色体病，容易引起宝宝发育落后、发育畸形等，一般是孕期通过唐氏筛查，可以检查出来。一般是在怀孕16-20周左右，进行抽血检查，出现高风险，不排除是21三体综合征，需要进行进一步羊水穿刺的检查。如果确定病情，最好及时引产，以免产后影响宝宝发育，但是注意引产对身体危害性很大，最好去大的机构进行引产，这样比较安全。
21三体临界风险的意思是唐氏综合征的发生几率是介于高风险和低风险之间的情况，主要是风险程度不高不低，代表发生唐氏综合征的可能性比较小，但还是有发生的可能性，属于是需要考虑是否进一步检查排除的情况。