对于大多数的患者来说，唐氏儿一出生就是可以能够辨别出来的。这种孩子出生以后会有面容特殊的表现，眼距宽。两外眼角上翘，鼻梁扁平。舌头常往外伸出，流口水多，肌无力及通贯手等。
唐氏儿一出生就是可以能够辨别出来的。这种孩子出生以后会有面容特殊的表现，眼距宽，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，流口水多，肌无力及通贯手等。大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。
患有唐氏综合症的患儿，都具有特殊的面容，会伴有明显的体格发育障碍、智力发育障碍以及多种畸形。大多是在孩子刚刚出生的时候，通过其外观表现可以作出初步诊断。唐氏儿属于一种染色体异常性疾病，要想明确诊断，需要进行染色体检查。
唐氏综合征是21三体的先天性疾病。这种孩子不允许在怀孕期间出生，这主要表现为智力迟钝。出生后，主要表现包括睁大眼睛距离、吐舌头、手掌骨折和先天性心脏病。孩子出生后，生活不能自理，智力低下。我们必须坚决防止这类儿童接受唐氏综合征筛查或通过非侵入性dna检查或羊膜穿刺术进行诊断。
唐氏儿的表现会出现智力障碍语言听力等的都是会出现障碍的情况。在宝宝出生以后是可以从外观上判断是否是唐氏儿，最明显的特点就是眼距比较宽。还可以做染色体检查，这样可以明确的确定胎儿是不是唐氏儿。
唐氏宝宝的辨别方法通常是通过症状、检查等方面，具体分析如下：
唐氏宝宝的特征是眼距比较宽、外眼角上翘、脖子短、头小、鼻梁低平，第四个手指上的指纹是一条掌纹。另外，大部分唐氏宝宝都会出现发育异常，50%的唐氏宝宝会患有先天性心脏病，也有少数唐氏宝宝会出现消化道的畸形。唐氏宝宝的身高和体重都有明显的下降。还有一些唐氏宝宝还会伴随着智力和大运动量的发展。如果有以上的临床表现，需要做唐氏综合征的诊断。
