唐氏综合症又叫21-三体综合症，或者叫先天愚型，是因为染色体异常引起的一种先天性疾病。主要表现为显著的智能落后，特殊面容，体格发育迟滞以及多发畸形。唐氏筛查就是在妊娠16-18周时，通过化验孕妇血清中的甲型胎儿蛋白，人绒毛膜促性腺激素以及雌三醇水平，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合分析，评估胎儿患有唐氏综合症的风险。
孕妇唐氏筛查的项目有以下几项：
唐氏综合症是一种先天性染色体异常引起的疾病，主要症状是智力障碍。怀孕期间的筛查可用于确定胎儿患有唐氏综合症的风险，称为唐氏综合症筛查，它是通过验血来检查的。孕中期抽取孕妇静脉血，检测游离雌三醇、甲胎蛋白、HCG浓度，结合孕周和孕周综合计算，最后得到一个比率。以确定胎儿患唐氏综合症的可能性。
唐氏筛查主要筛查胎儿是否有先天染色体疾病及神经管畸形，染色体疾病包括21三体综合征、18三体综合征等。
在胎儿患有上述综合征后，这一部分孩子智商会明显下降，生活自理能力也很差，如果可查出，有很多家庭可能会选择放弃胎儿，再准备下一次孕育正常的胎儿。
除此之外，唐氏筛查还能查出脊柱裂或开放性神经管畸形、脑膨出等疾病。这类疾病后期通过B超也可查出，但早期在进行唐筛时，有很大一部分的胎儿可查出。
做唐氏筛查应该是15到20周加六，空腹抽血化验。其是检查先天愚型和神经管畸形的。比如十八三体，唐氏综合征，神经管畸形，无脑儿脑积水，这样的小孩是不能要的做羊水穿刺，或者是无创dna。
现在的唐氏筛查方法有超声检查，唐氏综合征血清学检查，无创DNA检查和羊水穿刺染色体检查。血清学筛查准确性比较差，是抽取孕妇的静脉血，测定血液中的甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素，计算出唐氏综合症的几率，准确率为60%到70%左右。无创DNA检查也是抽取孕妇静脉血，计算唐氏儿的发生率，准确率在99%左右。羊水穿刺染色体检查，是进行抽取羊水化验，计算唐氏儿的发生率，准确率为百分之百。