如果做唐氏筛查检查结果是临界风险，表明胎儿患有染色体异常的风险略微增加，为了排除宝宝患有染色体异常，是需要进一步做无创DNA筛查的。无创DNA是通过抽取孕妇外周血，检查胎儿游离的DNA成分从而了解胎儿患有染色体风险的几率。这一项检查比唐氏筛查更加准确，所以建议应当进一步无创DNA检查。
唐氏筛查和无创DNA是两种检查方法，不同地方不同医院收费不同。唐氏筛查在300元左右，无创DNA较贵，3000左右，但尽量先做唐氏筛查，若检查结果无异样，就不需要再从无创DNA筛查了。均是通过采集孕妇末梢静脉血来进行检测，方法安全，伤口小，对孕妇和胎儿的伤害度很小。
唐氏筛查现在并无无创之说，由于唐氏筛查自身并无外伤，故简单地称为无创唐筛，现在仅有无创DNA检查一种正规医学说法。
唐氏筛查多是指妇女妊娠四个月前后，用抽静脉血的方法进行筛查，此时是观察发生唐氏儿风险概率。若唐氏筛查存在高风险或临界风险时，为进一步证实胎儿健康，有必要考虑进行无创DNA检查或有创羊水穿刺。
唐氏筛查是在怀孕15到20周做的一项产前筛查，因为唐氏筛查的准确率只有70%左右，所以如果出现唐筛检查结果是高风险，需要做羊水穿刺，做羊水穿刺结果90%宝宝都是正常的。所以唐氏筛查高危宝宝翻盘的几率很大，应当说绝大部分唐氏筛查高风险而都是正常的。但是为了避免漏诊，所以有必要做羊水穿刺排除胎儿是否患有唐氏综合症。
无创和唐氏筛查无创的检查准确一些的，唐氏筛查和非侵入性DNA检测都适用于胎儿染色体。它们用于染色体16和21.唐氏筛查通常在怀孕16到18周之间进行。如果唐氏筛查是低风险的，通常可以排除染色体异常。如果唐氏筛查是高风险的，也需要进行无创DNA复查。相对无创DNA具有较高的准确性。无创DNA检测的成本相对较高。
女性通常在怀孕16周左右，就需要做唐氏筛查来排除唐氏儿的可能性，而唐氏筛查检查出高危，可能有以下几种原因。首先是由于女性确实怀的就是唐氏儿，所以就会引起唐筛高风险。其次考虑是由于女性的年龄大于35岁以上，那这时其实是不能检查唐筛，因为年龄的因素会直接导致唐筛高风险。最后则要考虑是由于怀孕的是双胞胎，或者是多胞胎，所以仍然会导致唐筛高风险。