一般nt结果正常,后来的无创dna的排畸检查通过率是非常高的。做无创DNA的检查目的,一般是进一步排除胎儿发育不良的风险,尤其适合唐氏筛查,或者nt检查过程中出现高危结果的患者进行。
胎儿的颈项透明层的检测,要依据厚度评估胎儿病风险率。每一个阶段胎儿在宫腔内的表现都不一样,他的生长发育跟所患疾病的风险率也是同步的,虽然NT检查通过了,唐筛也不一定通过,因为它们都是在不同阶段的不同的表现形式,唐氏筛查是在孕中期进行的,NT的检查是在孕早期末进行。虽然进行了NT的检查,那么唐氏筛查也是非常有必要的。
如果做唐氏筛查结果是高风险,是需要进一步做羊水穿刺来确诊,如果拒绝做羊水穿刺,无创检测也可以,无创检测通过率大体在90%以上。因为唐氏综合症儿对家庭以及社会影响比较大,要避免唐氏儿出生。
如果做唐氏筛查检查结果是高风险,是需要进一步做羊水穿刺来确诊,如果拒绝做羊水穿刺,无创检查也可以,无创检查通过率大体在90%以上。因为唐氏综合症儿对家庭以及社会影响比较大,要尽量避免唐氏儿出生。
如果唐氏筛查检查结果是临界风险,进一步做无创DNA通过率基本上是百分之九十以上。因为唐氏筛查准确率只有百分之七十左右,有相当一部分正常的宝宝做唐氏筛查,风险度也会升高,所以唐筛临界风险,无创DNA通过率很高。
无创DNA低风险,通常只代表胎儿患上染色体异常疾病的概率较低,不代表完全没有患病可能。
无创DNA检测对13号三体的检出率约84%,对18号三体的检出率约92%,对21号三体的检出率99%,其概率不是百分之百的,因此后续要重视排畸B超的检查,建议定期、全面分析检查,综合判断,根据超声软指标重点判断。若超声检查异常则要重新评估,必要时判断是否需要通过羊水穿刺进行宫内情况诊断。另外,胎儿侧脑室增宽、肠管回声增强、鼻骨不显示、胆囊不显示、鼻骨发育不全等超声软指标,均比较重要。