患有唐氏综合症的孩子被称为唐氏儿，主要的原因是染色体出现了异常，所以又称为二十一三体综合症。唐氏儿手脚主要表现为手指粗短，尤其是小指中节结骨发育不良，小指向内弯曲，可以看到通贯掌纹和草鞋足。
唐氏儿在刚出生时会有明显的面部特征，眼距较宽，鼻梁低，眼外侧上斜，舌头常常伸出口外，在4到6岁才开始学说话，发音不准，口齿含糊不清，并伴随着有口吃的现象，动作发育迟缓，个子比较矮小，牙齿错位严重，只能进行简单的动作执行，手指比常人的短粗，走路摇摆不定，四肢关节可过度弯曲，经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单动作，情绪比较温和。
唐氏儿在刚出生时会有明显的面部特征，眼距较宽、鼻梁低、眼外侧上斜、舌头常常伸出口外，在4到6岁才开始学说话，发音不准、口齿含糊不清，并伴随着有口吃的现象，动作发育迟缓、个子比较矮小、牙齿错位严重，只能进行简单的动作执行，手指比常人的短粗，走路摇摆不定，四肢关节可过度弯曲，经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单动作，情绪比较温和。
临床上新生儿唐氏儿童，是先天性疾病，为染色体异常所致，出生后常，表现为特殊面容，眼距宽，眼裂向外斜，扁平鼻梁，舌体伸长等。此病还要与甲状腺功能低下相鉴别，甲状腺功能低下，表现为代谢缓慢，发育迟缓，大脑功能发育不良，身高体重严重不足等状态。
侏儒症患儿的手脚特点决定了儿童是否为先天性的矮小病或者是继发的。
1、特发性侏儒：新生儿四肢的主要特征是：新生儿四肢长得比较短，有三叉手的特征，也有一些是先天性的软骨生长不完全；
2、继发性侏儒：四肢要比同龄人要短一些，不过四肢的长短和身体的长短呈比例关系，并不会给人一种四肢短的感觉。
这种由生长素不足引起的病症叫做矮小症，这种儿童的个子要低于同龄人的两个标准偏差，并且一年的生长速率不超过5厘米。
如果女性怀的是唐氏儿，在怀孕24周检查四维彩超的情况下，就可以看到唐氏儿的明显特征，主要就是眼距增宽，头颅变大，还可能有鼻骨缺失。而且在其颈部，还可能看到有明显的颈项透明度增加，甚至还可能出现明显的脑积水表现。而唐氏儿主要是染色体疾病，所以通过做无创DNA，或者羊水穿刺就可以确诊，在确诊后都需要引产终止妊娠。