母系遗传病指的是细胞质遗传的主要特征，核外染色体所控制的遗传现象，也就是指通过母体遗传，如母亲将女性的mtDNA传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代，而儿子不会。
多基因遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病常为先天性的也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等。
遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。
Y染色体遗传病指由Y染色体基因决定，可以通过Y染色体遗传的疾病，只发生于男性，并在家族代代相传，男孩子理论上均会发病。但临床表现不同或轻重程度不同，比较重的Y染色体遗传病相对不多，是相对比较轻的Y染色体遗传病，如外耳道多毛症是比较典型的Y染色体遗传病，患者耳朵里的毛特别粗、特别长，在外耳耳廓都能看到，有Y染色体遗传病理论上不生男孩就可以避免。
单基因遗传病就是由于一个基因突变，所导致的遗传性疾病。单基因病常见有白化病、先天性耳聋、血友病等，遗传方式分为四种，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。
遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术，将正常基因引入细胞内，纠正致病基因的缺陷纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因发挥作用。