染色体非整倍体是出现了唐氏综合症。胎儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。会出现呼吸困难，易患呼吸道感染疾病。
胎儿染色体非整倍体又称为无创DNA。
无创DNA主要通过对母体外周血样本中游离DNA进行测序，来判断胎儿是否存在染色体非整倍性变化，以筛查胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征或13-三体综合征。可以通过抽血检查，抽取母体5mL左右的外周血，无创伤、灵敏度高，检出率达到99.9%，不受孕周、年龄、健康状况影响，可以降低新生儿出生缺陷。
建议：孕期定时产检。平时注意多休息，多吃水果和蔬菜，避免辛辣刺激的食物，保持充足的睡眠。
染色体非整倍体主要是指13，18，21三体及Turner征，三倍体综合征，XY综合症及克氏综合症等，是导致各种先天畸形的重要原因。染色体非整倍指染色体的数目增加或者减少。可通过产前诊断如唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等查验出来。
性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征，临床表现主要包括以下几个方面，身高细长，阴毛，体毛发育迟缓，最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。
染色体xxy是性染色体多了一条x染色体，是由于父亲的精子在减数分裂时，x染色体没有解离，遗传给了下一代。是临床最常见的性染色体非整倍体的增加，染色体47xxy，临床称克氏综合征又称先天性睾丸发育不全症。
xyy染色体是性染色体数目异常的染色体疾病。是男性的性染色体xy中多了一条y染色体就形成xyy染色体。是一种常见的性染色体数目异常的染色体疾病。医学上称xyy染色体综合征的病人为超雄综合征。
