女性通常在怀孕16周左右，就需要做唐氏筛查来排除唐氏儿的可能性，而唐氏筛查检查出高危，可能有以下几种原因。首先是由于女性确实怀的就是唐氏儿，所以就会引起唐筛高风险。其次考虑是由于女性的年龄大于35岁以上，那这时其实是不能检查唐筛，因为年龄的因素会直接导致唐筛高风险。最后则要考虑是由于怀孕的是双胞胎，或者是多胞胎，所以仍然会导致唐筛高风险。
如果做唐氏筛查检查结果是高风险，是需要进一步做羊水穿刺来确诊，如果拒绝做羊水穿刺，无创检查也可以，无创检查通过率大体在90%以上。因为唐氏综合症儿对家庭以及社会影响比较大，要尽量避免唐氏儿出生。
唐氏筛查现在并无无创之说，由于唐氏筛查自身并无外伤，故简单地称为无创唐筛，现在仅有无创DNA检查一种正规医学说法。
唐氏筛查多是指妇女妊娠四个月前后，用抽静脉血的方法进行筛查，此时是观察发生唐氏儿风险概率。若唐氏筛查存在高风险或临界风险时，为进一步证实胎儿健康，有必要考虑进行无创DNA检查或有创羊水穿刺。
唐氏筛查是在怀孕15到20周做的一项产前筛查，因为唐氏筛查的准确率只有70%左右，所以如果出现唐筛检查结果是高风险，需要做羊水穿刺，做羊水穿刺结果90%宝宝都是正常的。所以唐氏筛查高危宝宝翻盘的几率很大，应当说绝大部分唐氏筛查高风险而都是正常的。但是为了避免漏诊，所以有必要做羊水穿刺排除胎儿是否患有唐氏综合症。
如果做唐氏筛查结果是高风险，是需要进一步做羊水穿刺来确诊，如果拒绝做羊水穿刺，无创检测也可以，无创检测通过率大体在90%以上。因为唐氏综合症儿对家庭以及社会影响比较大，要避免唐氏儿出生。
无创一般指无创DNA检查，唐氏筛查低风险一般可以不做无创DNA检查，但如果有家族遗传病史的患者，需要做无创DNA检查。
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查如果为低风险的情况，表示胎儿患有先天性遗传性疾病的概率较低，如果没有特殊情况，是可以不用做无创检查的。但是唐氏筛查如果为低风险的情况，但后期产检时发现胎儿其他的指标异常，例如出现多个超声指标异常，包括心室强光点等，这时就需要进一步检查染色体有无异常的可能性，需要进一步做无创或者羊水穿刺的检查。