呆小症在孕期是检查不出来的，而且患儿出生时身高、体重等的情况都是正常的。不过孩子在出生72小时以后，一般要进行新生儿采血，检查是否有一些先天性的遗传性疾病，此时可以筛查出来。到孩子3～6个月时，才会出现明显症状。
外观上有特殊面容和体态：头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏无光泽、面部粘液水肿、眼脸浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大、身材矮小等。神经系统症状明显：智力低、面部呆板、神经反射迟钝、运动发育落后等。生理功能相对低下：精神欠佳、不爱活动、反应差、食欲差、声音低哑、肌张力低、腹胀便秘、容易感冒等。
呆小症四维彩超是不能检测出来的，需要在怀孕期间定期进行疾病筛查，并化验甲状腺素等。是小儿较为常见的一种代谢性疾病，对患儿的健康和生活都有极大影响，呆小症多于出生后数周出现症状，表现有皮肤苍白、增厚、多褶皱鳞屑，口唇厚。
头大，颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。身材矮小，躯干长而四肢短小，神经系统：智能发育低下，表情呆板，淡漠，神经反射迟钝。
呆小症又叫克汀病。分为两类，散发性和地方性。散发性甲状腺功能减退症是由于先天性甲状腺发育不良，异位或甲状腺激素合成途径酶的缺陷所致，临床上比较常见。地方性甲状腺功能减退症多见于甲状腺肿流行的地区，是由于地区性的水土和食物中碘缺乏所致。主要表现就是生长发育落后和基础代谢率的降低，先天性的甲状腺功能减退症可以伴有智力的低下。
呆小症因为孩子甲状腺功能低下引起甲状腺激素不足，影响孩子正常生长发育，引起孩子矮小、呆傻、发育不良等情况，需要及时当地正规综合性儿童医院就诊检查甲功以及甲状腺彩超看看，必要时补充甲状腺激素。饮食清淡规律加强营养。补充维生素微量元素。