基因芯片检测胎儿是否存在先天性遗传性疾病，检查染色体是否有异常改变。
一般通过对测试的结果进行详细的分析，可以明确诊断出胎儿是否存在四肢畸形，以及胎儿是否有先天性的遗传缺陷，这是一种被动的基因测序法。新的基因测序技术已经在临床上得到了飞速的发展，达到了百分百的精确度，是判断胎儿先天性遗传性疾病一种很好的检查手段。
检测胎儿基因芯片，这种检测本身就是直接检查胎儿细胞，做胎儿基因芯片的分析，因为直接检查的结果是绝对可信的。然后可以用这个测试结果来分析胎儿的具体情况，是否有染色体问题，是否是自身的突变问题，还是母亲的问题。
胎儿基因芯片的检测是可信的，检测本身就是直接检查胎儿的细胞，做胎儿的基因芯片的分析。可以通过这个检查结果来分析一下胎儿的现状，有没有存在染色体问题，是自身的变异问题，还是母体的问题等。
羊膜穿刺是一种提取羊水的临床技术，得以获取胚胎脱落细胞的一种方法。对于脱落的细胞，一般有两种方法，一种是通过染色体G显带，可以分析出染色体的大致结构。利用该芯片，可以对全部的染色体进行序列分析，以确定是否有微小的缺失和微小的重复。因为羊水穿刺是从胎儿的脱落细胞中抽取出来的，所以通过羊水穿刺进行基因芯片的检测，可以很好的判断出胎儿有没有问题。
基因芯片测试是测遗传病的，唐氏筛查正常，一般就没有问题，如果祖辈有遗传病，可以进行检测的。基因芯片属于产前检查，高风险只是说宝宝患病的几率大但不是说一定会有问题。基因芯片和羊水穿刺只做一种就可以，基因芯片正常，基本上可以确定胎儿没有遗传性疾病。
基因芯片的可以对病原微生物感染的诊断，通过基因筛查可以知道人被哪种病原微生物所感染，接触毒化物质人群恶性肿瘤的筛查，对于人得了恶性肿瘤具有很好的诊断作用，产前遗传性疾病的筛查，有利于优生优育，可以鉴别的疾病达到数百种。对于心血管疾病、神经系统疾病、内分泌系统疾病、免疫性疾病、代谢性疾病等，对于高血压、糖尿病等有家族史的人进行筛查。