唐氏筛查的高风险并不一定胎儿必然存在染色体异常，尚需进一步羊水穿刺检查诊断或者非侵入性DNA检查进行筛查，影响唐氏筛查效果的因素较多，包括孕妇的年龄，末次月经情况，体重，吸烟与否，有无发病情况等。
若是精子或者卵子生成时，细胞分裂不够彻底，造成第21号染色体多出1条，这精子或者卵子生成受精卵后，又会发育为胎儿，这胎儿便是唐氏儿，也就是21三体患儿。
唐氏筛查高危原因有很多，最常见的有孕期服用药物，使用化工产品的受到污染，孕期病毒性感冒病毒性感染等。筛查结果为高危，建议再做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐筛的准确率大概60%—70%，筛查高危可以进一步做羊水穿刺确定胎儿是否为唐氏儿。
导致唐氏筛查出现高风险结果的原因可能是，孕妇的年龄比较大，属于高龄孕妇。这个时候孕妇的卵巢功能一般都有所衰退，卵巢排出的卵子质量不是很好。怀孕以后进行唐氏筛查的时候，筛查结果一般都会出现高风险。另外，孕妇有分娩异常胎儿的生产史，或者是家族中有唐氏患儿的出生史。在进行唐氏筛查的时候，对于筛查结果都会产生一定的影响，使筛查结果出现高风险的表现。
唐氏筛查是通过孕妇的年龄，监测的数值，孕周，综合判断一下，罹患。染色体异常的风险，这没有什么原因的，就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化，临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿，这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的，不用特别担心。
唐氏综合症是二十一三体染色体异常导致的，会出现眼裂宽，有先天性的心脏病，先天性的智力低下，如果化验血检查确定是唐氏综合症，建议做流产。可以等半年之后再怀孕，怀孕前做各项孕前检查。
21三体高风险遗传基因比较大，也不排除后期接触化学药品造成染色体异常，21三体高风险也就是个概率问题。21三体高风险的原因是跟和丈夫的染色体也就是基因方面有密切关系，属于先天性的，治疗方面首先是要做一个羊水穿刺，做完之后宝宝出生之后出现21三体的概率就不会很高了。