Y染色体遗传病指由Y染色体基因决定，可以通过Y染色体遗传的疾病，只发生于男性，并在家族代代相传，男孩子理论上均会发病。但临床表现不同或轻重程度不同，比较重的Y染色体遗传病相对不多，是相对比较轻的Y染色体遗传病，如外耳道多毛症是比较典型的Y染色体遗传病，患者耳朵里的毛特别粗、特别长，在外耳耳廓都能看到，有Y染色体遗传病理论上不生男孩就可以避免。
遗传病的遗传基因位于常染色体上的，叫常染色体遗传病，遗传方式有显性遗传和隐性遗传，说明这种疾病是由隐性基因来控制的，也就是常染色体隐性遗传病，多与近亲结婚有关。
常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，如果致病基因是在常染色体上面，这个疾病的遗传就跟性别没有什么关系，也就是男孩女孩的发病几率基本上是一样的，显性基因是指这个基因只要存在一个就可能出现临床症状，因为染色体都是一对，如果只有一条染色体上携带了致病基因，如果是显性遗传的方式，携带了致病基因就会表现出临床症状。
常染色体隐性遗传病是由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传所导致的疾病。病人的双亲往往表现为正常。但都是隐性致病基因的携带者。所以常染色体隐性遗传病病人多为有两个表现型正常的携带者婚配所生的，病人的双亲必然是携带者。他们婚配所生的子女有1/4的几率是该病病人，这种致病基因的传递与性别无关，男女患病机会均等。
母系遗传病指的是细胞质遗传的主要特征，核外染色体所控制的遗传现象，也就是指通过母体遗传，如母亲将女性的mtDNA传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代，而儿子不会。
常染色体显性遗传的特点有如果父母患病，所生的儿子和女儿患病的几率是相同的，与性别没有关系，如果父母有一方患病，另一方是正常的，子女患病的几率通常为50%，如果父母都是患者，子女患病的几率通常是75%，子女患病，父母必然有一方患病，如果父母有人患病，而子女正常，说明子女没有携带致病基因，也不会把致病基因向自己的后代再传递。
