性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征，临床表现主要包括以下几个方面，身高细长，阴毛，体毛发育迟缓，最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。
染色体非整倍体是出现了唐氏综合症。胎儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。会出现呼吸困难，易患呼吸道感染疾病。
染色体非整倍体主要是指13，18，21三体及Turner征，三倍体综合征，XY综合症及克氏综合症等，是导致各种先天畸形的重要原因。染色体非整倍指染色体的数目增加或者减少。可通过产前诊断如唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等查验出来。
胎儿性染色体高，是指在做了专门的检查后，认为孩子有很大的危险。性染色体疾病是指性染色体数量不正常或结构不正常所导致的一种疾病。
胎儿性染色体高风险其主要特点是性腺发育不全，同时还伴有性别畸形。如果有这样的症状，需要做进一步的检查，以确定是否有问题。在胎儿时期，若发现儿童存在性染色体遗传病，则应考虑终止妊娠。
这唐氏筛查高风险是指胎儿有较高的几率出现唐氏综合征。
唐氏筛查高风险后一般都会推荐进行一次羊膜穿刺，一旦确定是唐氏儿，就要立即停止妊娠，避免胎儿的畸形。如果不愿意做羊膜穿刺，可以做无创性DNA检测，筛查的准确率也比较高，但是这并不能算是诊断。此外，若检测值仍然很高，应进行羊膜穿刺或脐带血检测。如果检测结果是正确的，还是要定期进行怀孕检测，最好是在适当的孕周进行系统超声波检测，这样才能发现胎儿有无明显的畸形或者软指数，从而确定胎儿的生长状况。
叶酸代谢高风险说明叶酸的吸收代谢率十分的低，不需要服用叶酸。但是不代表体内叶酸含量低，也不代表孕妇和胎儿有一定的疾病。由于妊娠期间叶酸具有预防神经管畸形的作用。