唐氏儿是一种发现异常的孩子,如果检查是的,就需要引产了。唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每785个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理。
唐氏儿就是21-三体综合征,称为唐氏综合征,又称为先天愚型,是人类最早被确定的染色体病。是人类最早发现、最常见的染色体畸变。这种病的主要特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并合并有多种畸形。
唐氏筛查的解释如下:
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,因此建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。
唐氏筛查通过孕妇的血液检查来筛查出患唐氏综合征机率大的胎儿。唐氏筛查主要检测的是孕妇血液中甲型胎儿蛋白、HCG和雌三醇的浓度,并把孕妇的年龄、体重和胎儿的胎龄结合综合地判断。血中甲型胎儿蛋白浓度较其他孕妇低百分之三十的孕妇应高度怀疑怀有先天愚型胎儿。唐氏综合征的胎儿比其他胎儿多出一条染色体,常使孕妇的血中某些物质浓度异常。
这唐氏筛查高风险是指胎儿有较高的几率出现唐氏综合征。
唐氏筛查高风险后一般都会推荐进行一次羊膜穿刺,一旦确定是唐氏儿,就要立即停止妊娠,避免胎儿的畸形。如果不愿意做羊膜穿刺,可以做无创性DNA检测,筛查的准确率也比较高,但是这并不能算是诊断。此外,若检测值仍然很高,应进行羊膜穿刺或脐带血检测。如果检测结果是正确的,还是要定期进行怀孕检测,最好是在适当的孕周进行系统超声波检测,这样才能发现胎儿有无明显的畸形或者软指数,从而确定胎儿的生长状况。
唐氏筛查是通过具体数值表现,低风险是指低于临界风险的数值,但低风险只能说明出现唐氏儿的风险较低,不代表一定不会出现。
唐氏筛查主要筛查18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征三项染色体异常的胎儿。唐氏筛查显示低风险不代表只能说明出现唐氏儿的风险较低,还要根据具体情况做进一步判读,因为某些单项数值异常的也可能导致出现唐氏儿。假如产妇曾分娩过唐氏儿,或产妇的年龄是高风险,人绒毛促性腺激素的单项数值较高,即便唐筛检查结果是低风险,也可能建议进一步做无创DNA或者做羊水穿刺检查。