十八三体综合征孕妇的表现是什么

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十八三体综合征孕妇的表现是什么
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王凤英 主任医师 首都医科大学宣武医院妇产科 三级甲等
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿...
十八三体综合征的发病率为新生儿的四千到八千分之一,患儿的寿命是比较短的,多数情况下出生以后不久就死亡了,存活者有严重的智力障碍。
一般情况下,13号染色体是在减数分裂的过程中,染色体不能分开导致的,大部分情况下都是18号染色体三体型,也有少量的是因为嵌合型和染色体断裂而导致的。常见的面部特征有:颈部的后突、前额狭小、小头、耳位低、伴有畸形、眼裂比较短、下颌比较小、眼睑下垂、唇裂、腭裂、外生殖器发育异常,如果是男性,则会有尿道的以下症状,这种儿童伴有智力低下、肌张力增高、脑积水、脑脊膜膨出、小脑发育不良、手指、拇指、四肢等都有可能发生畸形,同时还可能会有通贯手,肾上腺发育不良,还有一些先天性的心脏病。
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十八三体综合征的发病率为新生儿的四千到八千分之一,患儿的寿命是比较短的,多数情况下出生以后不久就死亡了,存活者有严重的智力障碍。
一般情况下,13号染色体是在减数分裂的过程中,染色体不能分开导致的,大部分情况下都是18号染色体三体型,也有少量的是因为嵌合型和染色体断裂而导致的。常见的面部特征有:颈部的后突、前额狭小、小头、耳位低、伴有畸形、眼裂比较短、下颌比较小、眼睑下垂、唇裂、腭裂、外生殖器发育异常,如果是男性,则会有尿道的以下症状,这种儿童伴有智力低下、肌张力增高、脑积水、脑脊膜膨出、小脑发育不良、手指、拇指、四肢等都有可能发生畸形,同时还可能会有通贯手,肾上腺发育不良,还有一些先天性的心脏病。

王凤英主任医师妇产科宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

正常人类有23对染色体,每对染色体有两条。而三体综合征就是指染色体发育异常,由两条染色体增多一条,变为三条染色体。23对染色体,每对功能都不同。三体综合征引发疾病,表现也不相同。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

18三体综合征是染色体异常的疾病。是染色体中多了一条18号染色体,是临床中发病率仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体异常的综合征。18三体综合症的主要临床表现是多发器官,多系统发生畸形。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

21三体综合征是一种染色体病,容易引起宝宝发育落后、发育畸形等,一般是孕期通过唐氏筛查,可以检查出来。一般是在怀孕16-20周左右,进行抽血检查,出现高风险,不排除是21三体综合征,需要进行进一步羊水穿刺的检查。如果确定病情,最好及时引产,以免产后影响宝宝发育,但是注意引产对身体危害性很大,最好去大的机构进行引产,这样比较安全。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

21三体综合征又叫先天愚型,或者就叫唐氏综合征,是最早发现的一种染色体疾病,主要表现的临床症状是,一个会出现明显的生长发育落后,伴有多发的畸形,比如一些肢体的畸形,以及先天性心脏病等畸形。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

18号染色体三体综合征,是一种染色体的异常,患儿有多余的一条18号染色体。大多数的会有生长发育的缺陷,智力低下和特殊面容,孕妇怀有18三体综合征患儿的风险,随着年龄的增加而明显地增加。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。