通常在唐氏筛查结果高风险的情况下可以做羊水穿刺。
羊水穿刺属于有创手术的范畴，妊娠16~20周进行唐氏筛查，唐氏筛查结果风险较高，选择进行无创DNA筛查。目前常用羊膜腔穿刺术来获取胎儿细胞或基因片段作为诊断依据。若检测到染色体数目不正常，需进行羊水穿刺检查。35岁以上高龄孕妇，孕期还推荐羊水穿刺。羊水量过多，过少都会影响胎儿发育或造成不良后果。孕妇应该定期检查，如果胎儿出现异常，应该及时就诊。
建议产龄35岁以上的产妇、分娩过染色体异常的胎儿、家族遗传性疾病的产妇进行羊水穿刺检查。
1、产龄35岁以上的产妇：高龄孕妇相较于非高龄孕妇发生染色体疾病的风险会比较高，所以这类孕妇需要进行侵入性的产前诊断，也就是羊水穿刺。
2、分娩过染色体异常的胎儿：比如有的孕妇之前就生育过21-三体、18-三体或13-三体患儿，再次怀孕，生育这种胎儿的概率也是比一般的孕妇风险要高的，所以这类孕妇也需要做侵入性产前诊断。
3、家族遗传性疾病：如果夫妻其中一方有染色体平衡易位，或有其他染色体疾病，随着遗传规律有可能会遗传给下一代，所以为了优生优育考虑，也需要做产前诊断。
羊水穿刺通过抽取羊水送检，检查胎儿染色体的核型，以及进行基因病及代谢性疾病的诊断。羊水穿刺也有它的风险如感染，胎膜早破，胎盘早剥等，需要有经验的医师在B超定位下进行穿刺。
孕妇的预产期年龄大于等于35周岁，还有夫妇双方同型地中海贫血的，另外就是染色体异常家族史，还有就是不明原因的死胎、死产、流产还有新生儿死亡史的病人，是需要做羊水穿刺的产前诊断。
羊水穿刺是指孕中晚期用穿刺针经腹壁子宫壁进入羊膜腔取羊水，供临床分析、诊断或向羊膜腔注药而选用的诊疗手段。
羊水穿刺可应用于孕期检查产前诊断或羊水过多或羊水过少，亦可应用于引产。需结合患者具体情况选择是否需接受该项检查以确诊和治疗。再进行羊水穿刺后，患者要做好个人护理，保持局部清洁干燥，避免挤压局部皮肤导致皮肤感染。
羊水穿刺建议住院。
通常情况下，如果要进行羊水穿刺，建议住院进行。住院后可以在妇科医师的指导下，结合孕妇的具体状况，以及孩子的生长状况进行羊水穿刺。在检查结束后，可以在医院内进行全面的检查，以便在进行羊水穿刺后，可以随时了解到孕妇的情况，从而进行诊断，避免发生什么严重的事情，影响到孕妇和孩子的健康状况。
