生物个体性别主要由Y染色体决定的，通常1对性染色体为2条大小、形态相似的X染色体即为女性，一对性染色体中X、Y染色体各有1条即为男性。
XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊性染色体即X染色体，雌体具有两条相同的性染色体，X染色体称为雌性染色体。1对性染色体包含1条大的X染色体和1条较小的Y染色体为男性的染色体。在生物当中雄性是抑制性的性决定的，雄性所具有而雌性所没有的性染色体就叫做Y染色体。
染色体在性别上，XY为雄性，XX为雌性，X或Y染色体都决定个体生物性别，出现在性别决定系统中。
首先致病基因在常染色体上，其次显性遗传就是等位基因只要有一个致病基因，就会导致遗传病的发生，隐性遗传是要等位基因都是致病基因时才可以导致遗传病的发生。
染色体异常对身体伤害很大，可能会导致不孕不育出现，而且在怀孕之后也可能会引发胎儿畸形，或产生一些先天性的疾病。染色体是不会改变的，染色体异常是不可能进行治疗的，但还要看具体的是什么异常才好具体判断。
胎儿染色体异常风险可以通过检查结果来进行治疗。
胎儿染色体异常风险性可以结合唐氏综合分辨、胎儿超声波、微创DNA或羊水穿刺，并依据结论遵医嘱进行治疗。超声提示畸型，羊水穿刺诊断胎儿染色体异常，建议舍弃胎儿。若该检验结果正常的，那么正常妊娠即可同时要注意按时孕检。怀孕期防止触碰化学用品，避免经常熬夜、抽烟、饮酒等。
发生染色体异常会引起矮小症，来自父亲或母亲的基因，这是由于在精子形成和受精卵破裂时产生的新的染色体变异。
儿童矮小症通常与生长激素分泌不足有关，如果出现智力异常，应考虑甲状腺功能不足，若出现染色体问题，则难以治疗。
建议疑似有矮小症的孩子做染色体、生长激素等方面的检查，如果有需要，可以进行甲状腺功能检查。另外，内分泌失调也会造成身材矮小，通常与生长激素分泌不足有关，如果伴有智力异常，应考虑甲状腺功能不足，若染色体问题，则难以治疗。
四号染色体对小孩的影响如下：
人体当中的四号染色体可能会包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症等罕见疾病相关的众多基因，可能会导致胎儿出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、器官畸形等临床表现。一般情况下，胎儿绝大部分不能存活，所以在孕妇在定期的产检中可以检查出染色体异常的情况，可以给孕妇及其家人提前做好准备。