特纳综合征的临床表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育和躯体的发育异常，女性外阴发育幼稚，阴道、子宫发育畸形，乳房及乳头均不发育，不来月经或月经数月后提前闭经，特纳综合征患者常伴有的骨骼和脏器不同程度的发育异常，智力发育程度不一。
特纳综合征不一定是父母造成的，主要原因如下：
特纳综合征发生是减数分裂时，卵子或精子的性染色体没有分离或异常分离，导致带有X染色体的精子与无性染色体的卵子结合，或无性染色体的精子与带有X染色体的卵子结合。一条性染色体或X染色体部分缺失，这种情况是随机的，不一定是父母的原因，父母生育年龄等都不是宝宝患特纳综合征高危因素。
特纳综合征不容易治好，特纳氏综合征是一种先天性染色体方面的疾病，所以在治疗上是很难达到恢复的，只是能够对症治疗，但是具体的治疗效果还需要根据病人对治疗的药物的敏感性，才可以进行明确的判断。
特纳氏综合症为最常见的性发育异常，主要是染色体核型发育异常。主要病变为卵巢不发育，但是体格正常发育主要症状为面容呆板，两眼间距宽，身材矮小，一般不超过150厘米，蹼颈、盾状胸、肘外翻，第二性征不发育，子宫发育不良及原发性闭经。特纳氏综合症治疗的原则主要是促进身高发育，刺激乳房和生殖器发育以及预防骨质疏松的发生。
主要是生长激素治疗。就是用雌激素刺激乳房和生殖器发育，但是需长期使用。特纳综合征又叫先天性卵巢发育不全。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。