虽然孤独症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为，遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。遗传因素有双子因素孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
小孩自闭症可能是遗传、环境、脑部疾病等引起的。自闭症，起病于婴幼儿期，一般在3岁前缓慢起病，主要表现为不同程度的社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，多数患儿还伴有精神发育迟滞。遗传对孤独症有一定的影响，主要是染色特上面的相关基因，会使小孩患自闭症的几率较大；另外，在孕期时有应用药物的病史，接触有害化学物质等，也可能会导致自闭症。同时如果患有脑瘫，可能会使脑功能发育不全，从而引起自闭症。
语言交流障碍语言发育落后。或者在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质。重复刻板行为。智力异常：70%左右的孤独症儿童智力落后，但这些儿童可能在某些方面具有较强能力，多数患儿记忆力较好，尤其是在机械记忆方面。
自闭症障碍是广泛性的一种发育障碍，是儿童发育障碍里面的代表性疾病。目前为止自闭症的具体发病原因尚未明确，有资料显示本病可能与遗传有关系，在一些遗传性疾病比如苯丙酮尿症、脆性X染色体综合症等人身上，往往会观察到伴有自闭症的症状。也有研究发现孤独症可能与脑器质性的损害有关。
自闭症是广泛性发育障碍，是多种生物学因素引起的，广泛性发育障碍所致的异常行为综合征。儿童孤独症可能与遗传因素有关，有研究发现单卵双生的同病率可以达到90以上，也有发现孤独症患儿的染色体异常。影像学检查，孤独症儿童的脑结构异常。神经生化研究发现，孤独症患儿存在大脑神经递质的异常。
自闭症形成的原因可以分为两大类，即先天性因素和后天性因素。先天性因素主要是指染色体异常以及遗传基因，后天因素则包括孕妇在孕期有酗酒、抽烟等不良习惯，以及生产时婴儿头部受到压力冲击等，还有一些患儿的发病是因为缺少父母的关爱或教育，所以该病病因多种多样，在治疗之前就要先查明。