引起唐氏综合症的病理不是特别的清楚，这种疾病与染色体不分离有一定的关系，染色体不分离的常见原因就是，病毒感染、母体接触放射线、孕前或妊娠时吃了一些药物，并且唐氏综合症最容易出现在高龄孕妇身上，备孕时期如果男性接触了一些诱变剂，如铍、聚氨二苯、环磷酰胺等也会导唐氏综合症的出现。
主要是细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有三份染色体，就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成，不受药物，环境，手机辐射，吃药等影响，有一种是例外情况，但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况，胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征，幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。
唐氏综合症是遗传的，这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的，母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇，那么考虑是染色体平衡易位携带者，两条染色体发生了罗伯逊易位，因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上，所以亲代虽然染色体数目不对，但表型正常，遗传到孩子时，又和精子配对，所以21号染色体又多了，导致后代患上这样的疾病。
在怀孕的第16到20周，如果做了唐氏筛查，而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子，然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高，羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换，而或有特殊面容。而且智力落后，生长发育迟缓。孕妇的年龄过高，或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。
唐氏综合征儿童的寿命可能影响不大，但主要是精神发育障碍。唐氏综合征患儿的寿命不会很短，但精神发育不全，治疗没有特殊。出生后五年内，87名患有先天性心脏病的唐氏综合症可以存活，76名即使患有先天性心脏病也可以存活。到30岁时，虽然患有先天性心脏病的唐氏综合征存活率只有50%，但79%的无先天性心脏病存活下来。