即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征是一种染色体疾病,也称为21-三体综合症,是遗传物质发生了异常导致的,唐筛是通过化验血液,检测其中的甲胎蛋白,绒毛膜促性腺激素和游离的E3值,然后再根据孕妇的体重,怀孕的周数,孕妇的年龄等,计算出来的风险值唐氏筛查的结果只是一个风险预测,不是诊断结果,最准确的诊断结果是羊水穿刺。
唐氏综合征的临界风险是介于高风险和低风险中间的过渡阶段,提示发生21-三体综合征或者18-三体综合征的概率偏高,此时是需要进一步检查。如果是21-三体综合征的临界风险,要结合四维彩超的情况来判断下一步需要如何做。
如果唐氏筛查检查高风险就是说有可能的唐氏儿的,也就是先天愚型。需要做羊水穿刺检查,进一步确认是否发育正常。这期间多注意生活规律,避免剧烈运动,如果确认发育异常的话,需要医生指导下安排处理,做好卫生防护。
唐氏综合症风险高的意思就是说,孕妇患有唐氏综合症的概率比较高。因为唐氏综合征是多了一条21号染色体所导致的。所以孕妇可能是染色体结合受到阻碍,一般来说它是综合中比较容易出现在近亲结婚当中。近亲结婚的患病率会增加,这是因为染色体在结合的过程中,相似出现的概率较高。
问题分析:您好,根据您描述的其情况来看,唐氏综合征是一种疾病
意见建议:唐氏综合征是一种疾病,患儿主要表现在智力底下与身体残疾等情况
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