先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲减，是最常见的导致智力低下和发育落后的小儿内分泌疾病。主要的临床表现是生长发育迟缓身材比例不匀称，智力落后及基础代谢率低下，特殊面容如：表情淡漠、面色苍白、舌体宽厚，伸出口外、眼距宽、皮肤粗糙等。可以使用甲状腺激素治疗从小剂量开始，逐步加量，然后采用维持量治疗。定期复查甲功，监测身高体重，以调整用药剂量。
先天性甲状腺功能减退(原发性甲状腺功能减退症)发病于胎儿和新生儿，因此先天性甲状腺功能减退症又称克汀病或模糊小病。小病一词提示该病患者主要为智力发育异常，同时伴有个头小。先天是指因先天因素导致原发性甲状腺功能下降，包括以下内容：
1、甲状腺发育异常，如甲状腺先天性缺损或异位甲状腺。
2、甲状腺激素合成障碍。
3、孕妇怀孕期间服用含碘物质过多或使用抗甲状腺药物。
4、甲状腺自身免疫异常，或染色体畸变改变，胎儿出现风疹。
患有先天性甲状腺功能减低症，是由于先天性的不同疾病累及下丘脑―垂体―甲状腺轴功能，以致甲状腺缺乏；或是由于甲状腺受体缺陷造成的临床综合症，以往称为呆小病或克汀病。
小儿甲状腺功能减低症要早期诊断、早期治疗、终生服药。甲状腺素从小剂量开始定期随访。新生儿一旦发现甲状腺功能低下应该立即接受T4治疗，以尽快恢复正常的甲状腺功能。治疗的时间和是否接受足够的治疗与神经系统后遗症相关。
新生儿先天性甲状腺功能减低症正常值主要看TSH，而TSH的正常值是在0-10μIU/ml。不过每个医院监测试剂不同，数值的参考范围不一样，正常值也不相同。需要以医院检测结果数值为准，参考值会写在化验单上。
新生儿甲状腺功能减退症通常是指先天性甲状腺功能减退症，是由甲状腺先天性缺损、发育不良、甲状腺异位或甲状腺激素合成途径有缺陷而引起的甲状腺功能不良。
新生儿甲状腺功能减退症的常见临床表现包括嗜睡、喂养困难、声嘶、少哭、不动、反应迟钝、肌张力降低、便秘、生理性黄疸持续时间延长等，还伴有脐疝、腹胀、锯齿等表现，呼吸道粘液性水肿引起呼吸困难、颜色紫绀病情早期积极治疗，可及时改善发育状况，否则易导致脑损伤和智力低下。新生儿出现上述症状，家长应及时送新生儿去医院就诊，完善甲状腺功能检查明确诊断。