小头畸形早期会出现头痛，麻木，全身无力，有时候走路步态不齐，下肢酸胀感，大小便失禁，不能控制，免疫力下降，经常感冒，记忆力下降等症状，具体要看畸形程度。当出现以上症状时应该及时送医院治疗。
小头畸形表现在脑发育完成以后脑的重量明显低于正常，脑回过小或者没有脑回。大脑的发育明显的迟缓甚至在婴儿第3到5个月的时候就停止发育了，结果是孩子的头顶变得小而尖，鼻梁凹陷耳大，下颌后缩，前额狭小，头围特别小。
新生儿小头畸形主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或者根本没有脑回，大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿期的三到五个月的时候就停止发育，结果使患儿的头顶变得小而尖，鼻梁凹陷，比较大，下颌后缩，前额狭小，头围比较小，最大的不足42公分，患儿的前额与枕部平坦，囟门以及骨缝提早闭合。
很多母妊娠早期各种有害因素。也常合并小头畸形，还有一些家族遗传性小头小畸形。有些头小畸形，脑子虽然小，但形态正常，另一些则有明显的畸形或伴有扩大的老师，胎儿头顶部小而尖，前额狭窄如窟窿，小本不平坦，面部及额部看起来相对较大，前囟及骨缝闭合过早，可有骨间嵴。
孩子头特别的小，或者是头颅外形比较特别的时候，孩子很有可能就是得了小头畸形，这种孩子头颅外形特殊，前额狭而后倾，顶尖，枕扁平，与发育完整的面骨形成强烈对比。鼻梁低，耳大，头围在同龄儿头围平均值的3个标准差以下。矮小，身高和体重亦低于同龄儿正常值下限。
胎儿小头畸形病的主要症状是在脑发育完成后脑的重量明显轻于正常重量，脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第３-５个月时就停止发育，结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下颌后缩、前额狭小而头围特小，最大不足４２厘米，病儿的前额与枕部平坦，囟门及骨缝提早闭合，体格发育明显异常，智力发育显著迟缓，有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。
