唐氏综合症属于21对染色体发生异常，由原来的二体变成三体，唐氏综合症儿大部分都能正常存活，但是表现为智力低下，眼裂宽、舌头胖、流涎、有通贯掌，还同时伴有其他脏器的畸形，比如先天性心脏病，肾脏畸形等，这种唐氏宝宝性格都很温顺，但是生活自理能力极差，所以会给家庭以及社会带来极大的负担，孕期有必要做唐氏筛查，避免这种孩子的出生。
唐氏综合症儿大部分都能正常存活，但是表现为智力低下，眼裂宽、舌头胖、流涎、有通贯掌，还同时伴有其他脏器的畸形，比如先天性心脏病，肾脏畸形等，这种唐氏宝宝性格都很温顺，但是生活自理能力极差，所以会给家庭以及社会带来极大的负担，孕期有必要做唐氏筛查，避免这种孩子的出生。
唐氏婴儿也被称为“先天性痴呆”，它的特点是：智能低下、生长缓慢、面部有一些特别的畸形。唐氏婴儿在一个月内，智商和发育都是很难判断的，一般都是以面部特征和各种缺陷为准。唐氏婴儿在一个多月时，会出现以下特征：面部特征：面部表情迟钝、眼裂、眼距较大、眼球突出、有内翻、有内眦赘皮、鼻子扁平、外耳朵较小、硬颚较细、嘴巴伸出、流口水、头部较小、前突较大、常常伴有先天心脏异常等症状，如果诊断为唐氏婴儿时，可以进行DNA检测。
怀唐氏儿孕妇一般是没有症状的，因为唐氏儿只是胎儿本身的染色体异常，导致胎儿出现畸形，但在怀孕期间，胎儿的畸形并不会导致孕妇出现有任何的不适现象。所以对于怀唐氏儿的孕妇，并不能够从本身的症状来进行判断，而只有考虑做唐氏筛查，或者是无创DNA，以及羊水穿刺，才可以百分之百的确诊胎儿是唐氏儿。
唐氏宝宝出生后就有明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可以有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，还有口水多，头小而圆，前囟大且关闭延迟，脖子短而宽，常出现嗜睡，喂养困难。
唐氏宝宝多伴有特殊面容，如鼻梁低平，眼距宽，双眼外眼角上吊，舌头常往外伸出，通贯掌，部分孩子多合并有先天性心脏病或者消化道畸形等，除了特殊面容外，唐氏宝宝还表现为喂养困难，生长发育缓慢，反应低下，四肢肌张力低，抵抗力低下。确诊需要染色体诊断。现在孕期都可以通过唐氏筛查此类患儿。