出生缺陷即常说的先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，出生缺陷可由染色体的改变，基因突变或者遗传因素或环境因素引起，包括先天性畸形，染色体异常，遗传代谢病，功能异常（如盲、聋、智力障碍等），出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡，婴儿先天残疾的主要原因。
新生儿常见的特殊生理现象，包括生理性黄疸、新生儿马牙、螳螂嘴、乳腺肿大、粟粒疹等，这些都是新生儿的特殊生理表现。
新生儿出现这些现象后，一般是不需要处理的，随着新生儿年龄的增长，这些现象也会逐渐消失，不需要太过于担心，也不要强加干预，如挑马牙、擦口腔、挤乳腺等，这些现象对于新生儿的身体，都是有一定的损伤的，荣给给新生儿造成伤害。
检查包括苯丙酮尿症(PKU)，先天性甲状腺功能低下，先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。如果检查出有什么问题或疾病，应该注意积极为孩子进行治疗，并且为孩子做好护理措施。
血常规检查是临床上最基本、最普通的血液检查项目，血液由液体和有形细胞两大部分组成，血常规检查就是检查血的细胞部分，血常规检查主要包括以下四项，白细胞细值，红细胞数值，血红蛋白数值，血小板数值，通过观察它们的状态和变化，可以反映出机体造血功能的一些变化，能够判断出一些出血性疾病和感染性疾病的存在。
新生儿吞咽综合征是新生儿呕吐的主要原因，但也可能是其他原因导致的，需要采取相应检查，判断病因。
新生儿没有吃东西就会出现呕吐，如果是轻度的，可以通过化验来判断是不是感染了肺炎，如果是被污染的羊水，那么外周血白细胞会增加。大便潜血呈阳性，严重的可能会出现水电解质紊乱，需要做血钠钾氯钙、血pH值等相关的检查，需要做一些放射学检查，比如拍胸片，排除消化道异常。
新生儿肺炎要采用消炎的药物来进行用药，同时还要采用物理的方法来进行降温，如果出现有脱水症状的话，还要采用输液的办法来补充人体内的水分，会容易产生咳嗽，咳痰的症状，应采用综合措施，加强护理，保持呼吸道通畅，除保暖、供氧等外，应积极控制感染，针对不同病原予以抗生素治疗，适当限制液量，纠正酸中毒，对症处理，防治并发症。