头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
小头畸形指的是在脑发育完成以后脑重量明显的低于正常同龄儿，脑回比较小或者根本就没有脑回，在3到5个月的时候就停止发育了，导致孩子的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下颌后缩、前额狭小、头围特别小最大的不足42厘米。体格发育明显的异常，智力发育迟缓，有的孩子甚至会出现抽搐、手足徐动或者脑瘫。
手术治疗切除过早闭合的骨缝，再行颅骨整形，达到减压和有利于脑的发育以及外观的改善。手术时机待病情而定，一般在6～7月龄时行手术治疗，一旦出现神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能不易恢复。
小头畸形一般指头围小于同年龄，头围正常参考值减2个标准差，或小于第三百分位。
头围会随着年龄的增加而逐渐增大，不同年龄段的头围标准是不同的.想要排除小头畸形，需要用实际测量的头围与头围标准进行比对，如果比对结果相符，则不是小头畸形。如果实际测量的头围，比正常头围小3个标准差，则表示患有小头畸形。小头畸形子宫内感染、遗传因素、孕早期各种有害因素。如感染、营养不良等均有可能影响胎儿颅脑的发育。
胎儿头的大小一般是跟遗传和营养有直接关系，孕期需要定期去医院检查B超就可以确诊胎儿的头部是否正常。如果持续增长考虑是没事的。建议孕期合理饮食，荤素搭配，多吃些新鲜的蔬菜水果，不要吃过于油腻的食物和甜食，避免导致身体过度肥胖。对孕妇和胎儿都是有危险的。
小头畸形早期会出现头痛，麻木，全身无力，有时候走路步态不齐，下肢酸胀感，大小便失禁，不能控制，免疫力下降，经常感冒，记忆力下降等症状，具体要看畸形程度。当出现以上症状时应该及时送医院治疗。
