自闭症与遗传因素有关，最有名的就是对双生子，即双胞胎的研究，如果是单卵双生子，他们的同病率，即两个胎儿同时患自闭症的概率可以达到82%，如果是双卵双生子，也就是两个双胞胎性别不一样或者长相差的很多，同病率可以达到10%，所以现在认为自闭症和遗传有很大的关系。
自闭症的发生与免疫系统异常、遗传或者是出生的时候有产伤，窒息引起大脑缺氧等有关。必须为语言障碍，情感障碍，或者是社会交流障碍，治疗需要进行心理干预，严重的可以在医生指导下服用抗精神药物治疗。
目前自闭症病因并不明了。可能与遗传因素有关，最有名的就是对双生子，即双胞胎的研究，如果是单卵双生子，他们的同病率，即两个胎儿同时患自闭症的概率可以达到82%，如果是双卵双生子，同病率可以达到10%。与围产期的高危因素有关，比如在围产期，就是怀孕或出生的时候有感染，或者存在早产的因素，这些孩子发生自闭症的几率会增高。与神经系统的发育有关，自闭症孩子的大脑某些功能区发育的不是很好。
目前认为自闭症是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病，是遗传因素与环境因素共同作用的结果。遗传是主要致病因素，在高发自闭症家族的家属中，社会交往障碍和刻板行为发生率较高。
自闭症都是男孩是因为遗传基因不同。男性的性染色体组成为XY，而女性的性染色体组成为XX。而Y基因在进化过程中进行了精简，所以Y基因上少了很多致病基因。女性大脑是同理心功能占优势，而男性大脑是理解和系统性占优势。
