矮小症也称为侏儒症，是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，查基因染色体可以了解到有一部分是跟遗传基因相关的矮小症。还有一种是体质性生长延迟，也是因为遗传引起的，出生时患儿身长正常，儿童时期身高增长低于正常低值，不影响成年的升高，有明显的骨龄延迟，有些患者还有青春期发育的延迟，患者父母可能有一人或有双方的青春期发育延迟，而这些都跟基因和遗传相关，需要做染色体检查进行检查。
儿童矮小症需要做的检查如下：
第一步，要做全身检查，首先要做的就是测量孩子的身高、体重，然后和正常的小孩做比较，看看是否达到了标准值。第二，询问患者的病史，比如家长的身高，这也是影响孩子身高的一个重要因素，根据基因的不同，可以考虑到孩子的基因身高。第三，需要做一些相关的化验，比如生长激素、甲状腺功能、肝、肾、血常规等，以找出导致儿童矮小症的原因。第四，通过拍骨龄来确定孩子的骨龄。第五，核磁共振是一项重要的检查，以确定是否存在脑垂体肿瘤。
儿童矮小症辅助检查包括普通抽血化验生长激素、垂体磁共振检查、低血糖激发试验。
抽血化验生长激素初步排除患者有无生长激素缺乏。部分患者是垂体器质性病变导致生长激素缺乏，导致垂体性矮小症，要用垂体磁共振来排查一个器质性病变。儿童矮小症确诊试验，是用低血糖激发试验诊断。儿童矮小症的辅助检查主要包括这三个方面，可以有效诊断矮小症。
儿童矮小症可以做骨龄测量的检查，主要用x光腕骨片测量骨龄。
一般检查结果为儿童骨龄，比正常年龄晚2岁以上。另外还必须做生长激素的激发试验。生长激素激发试验用于判断儿童生长激素分泌是否存在问题、分泌不足。儿童生长激素缺乏症确诊后，需检查下丘脑-垂体轴的其内分泌功能。一般来说，TSHT4或促甲状腺激素释放激素刺激试验和促性腺激素释放刺激试验可根据临床症状选择性测定，用于判断下丘脑-垂体-甲状腺轴和性腺轴的功能是否正常。
如疑似患儿患有矮小症，要到医院做进一步检查，以明确原因，通常检查方法有头颅磁共振，骨龄拍片等、生长激素刺激试验等，在临床上很多家长并不了解这种疾病。多数儿童因生长激素不足而发病，这时就需要给宝宝注射生长激素对症治疗。
此外，矮小症的患者应该多进食优质蛋白的食物,比如黄豆、鱼肉、牛肉,另外也要补充维生素类食物。
