身高低于同年龄、同性别儿童的第三百分位以下或两个标准差以下，每年生长速度在5cm-7cm以下，可以诊断为矮小症。
诊断为矮小症后要给做骨龄测试，看骨龄是超前还是落后，还要做生长激素激发实验，检查甲状腺功能、性激素、检测染色体和基因、头颅和垂体磁共振。目的是明确病因。排除特殊疾病，为下一步治疗做准备，了解病因后，进行针对性综合治疗。治疗矮小症的最佳年龄是3岁-10岁，若发现孩子确实身材矮小，要及早治疗，避免延误了最佳治疗时间。
1.测量儿童实际身高，测量从头顶至足底的长度。若低于同年龄，同性别，正常儿童身长的最低限度者可视为身材矮小。
2.要测量身体各部分比例，测量患儿的上部量与下部量，头顶至耻骨联合上缘为上部量，代表头颈部及脊椎部骨骼的长度，也就是躯干长度。自耻骨联合上缘致足底为下部量，代表下肢长骨的生长也就是下肢长度。至十二岁时，上下部量的比例应为一比一。可根据上部量与下部量的结果确定为匀称性矮小，短肢性矮小或躯干缩短性矮小。
矮小症是不是很严重，要看病人对自己的体型有没有注意，因为个子矮小并不会威胁到病人的生命。但如果病人太在意自己的身高，会出现精神方面的问题，那就很严重了。
如果长时间的担心自己个子太矮，会有一种自卑的感觉，那么就会导致抑郁症。抑郁症的病人如果病情比较严重，可能会心理偏激，出现严重危害自身、社会的行为，这就是一种比较严重的疾病。
身材矮小症能否治愈及治疗好转与否，取决于身材矮小病因有哪些，还需要对症病因处理，矮小症多为特发性矮小，就是找不到病因矮了，用生长激素治疗只有这样才能提高身高，但是每一个患儿敏感性和患儿依从性都有差异，其疗效也各不相同，需定期进行评价。
如果是先天性的身材矮小症，家族遗传病史，一般不能治愈，只能通过后天补充营养，来缓解不适症状，但是并不能彻底治疗。
可以通过临床症状来确定儿童矮小症。
如果孩子的个子低于同年龄、同性别、同地区、同种族正常孩子的身高，那么就可以用标准差法来判定。3周岁以内的婴儿生长速率低于7cm/年；在3岁-青春期前，生长速率在3~5cm/年以内。青春期增长速度小于5-6厘米/年，都属于身高增长缓慢。
如果出现矮小症，建议家长及时带患儿就医治疗。平时要加强营养。
甲状腺功能低下也是导致儿童身材矮小最为常见的因素，所以一旦儿童被明确患有矮小症时，矮小筛查时就必须同时接受甲状腺功能检测。甲状腺功能低下可导致身材矮小症，可导致儿童智力发育出现问题和性早熟，应早发现早治疗。
如果甲状腺功能异常，影响身体发育，一般需要采取药物治疗，在饮食上也要引起重视，多食用营养丰富的食物，促进身体发育。