新生儿膈疝多数没有异常体征。巨大疝患者会有呼吸音减弱、呼吸运动减弱、局部叩诊呈鼓音或实音、单合并有长庚主次、腹部有体征。
检查身体时发现心膈角有阴影，部分患者有胃肠道症状或呼吸系统症状，婴儿以肺部受导压力，导致呼吸系统症状，儿童以胃肠道症状伴有呼吸系统症状为主。胃肠道症状是单出的内脏前盾扭转梗阻导致的。主要有上腹胀痛、站立弯腰时腹痛加重、痉挛性腹痛，腹部绞痛位置不定、呕吐等症状。
怀孕时宝宝膈疝的症状，具体分析如下：
膈疝是指腹腔实质脏器等通过膈肌异位移动到胸腔内的疾病状态。食管裂孔疝表现较多样，以呕吐最为多见，呕吐剧烈时甚至呕血，便血，也可有呼吸道感染症状，吞咽困难，食管旁疝等，胃部排气不畅，导致胃炎，甚至流血。在发病后患者可能出现剧烈疼痛、恶心和呕吐等症状，严重者还可以危及生命。哭时阵发性呼吸困难，安静状态下腹腔压力降低，症状可缓解，乃至消失。
宝宝膈疝都有呼吸不畅、呕吐、进食不良、胸闷、心悸等症状。
婴儿的横膈疝主要是因为胎儿在胎儿阶段的发育不足，造成了横膈肌肉的缺失，同时腹中的内脏也会流入纵隔胸腔。因此，这种情况会对肺造成一定的伤害，通常会出现一些呼吸不畅，呕吐，进食不良等。如果情况比较严重，还可能会引起心血管系统的问题，例如胸闷，心悸等。
小儿膈疝通常都有呼吸困难、急促等症状。
小儿膈疝是由于胚胎的发育异常，导致膈肌的缺损，能造成腹腔内的脏器经缺损疝入到胸腔的症状。新生儿呼吸困难、呼吸急促、发绀等症状可出现于出生后或出生后数小时内，严重程度取决于膈肌缺损的大小、腹腔脏器进入胸腔的数量以及肺发育不良情况。呼吸困难及发绀可表现为阵发性及可变性，即哭闹或进食时加重，亦可突然加重及进行性恶化。
一般情况下，先天性膈疝可能会有产前表现和产后表现。
1.产前表现：很多孕妇是由产前的超声波检测而确诊的，而医生可以用超声波来诊断出胎儿有先天的横膈疝。
2.产后表现：出生后的数个钟头内有明显的呼吸障碍，少数患儿在出生后会有明显的症状。反应迟缓的儿童会有因肠阻塞而发生的轻微的呼吸性呼吸问题。体检结果为桶状胸，腹内有腹内异物进入胸内，同时伴有同侧气声。在B群链球菌病后，出现了一个滞后的横膈疝。有时因肠绞窄而引起的心肌梗死，并伴随着脓毒症及心肺性功能障碍。
