纵膈疝是两侧胸腔内压不均，导致压力较高的一侧胸腔内压部分肺胀，纵膈结构薄弱区突然进入压力低的一侧胸腔，两侧胸膜腔内压恢复平衡。
若一侧有肺大泡、张力性气胸、胸腔积液、肺囊肿、局限性阻塞性肺气肿、肿瘤等回一侧的情况。肺腹胀全肺切除术后因一侧胸腔病变，瘢痕收缩，将健侧胸腔部分肺胀，通过纵膈结构薄弱区，进入胸腔。如肺组织纤维化、瘢痕收缩、慢性胸膜炎，严重的会影响回心血流量、血循环呼吸功能，导致心衰呼衰，治疗主要是处理原发病。
小儿膈疝形成的时间，要根据在那期间有没有受其他影响判断。
目前在胚胎学角度，多数膈疝可能是9周左右，膈肌形成过程中因其他因素影响，导致膈肌不完善，会有胸腔腹腔贯通的情况。目前这方面的研究不多，只能作为单方面了解，没有好的办法考证。在胚胎发育过程中，即胎儿期间，是个微妙的过程，每一个过程都可能有一定的影响。
胎儿先天性膈疝，其病因是多方面，通常不影响第2胎。
先天性膈疝的潜在病因是用药，暴露于辐射和其他有害物质，病毒感染及其他、婴儿先天性营养不良及其他因素。孕妇怀孕期间应特别重视孕期保健工作，预防妊娠期疾病对胎儿造成不良影响，同时也要防止感染病毒或其他有害化学物质。建议孕前检查准备，避免与有害物质接触，排除病毒感染的可能，尽量避免用药，更要注意饮食和健康，使胎儿获得平衡的营养。
婴幼儿隔疝的发生是由于先天性膈肌发育不好引起的，右侧的膈疝可以使肝脏部分疝入胸膛，由于疝入胸腔的肝脏压迫了肺组织，胸腔的容积减少，肺部不能够正常的进行气体交换，引起新生儿出现呼吸困难。
小儿反复的肺部感染能够引起咳嗽、气喘，情况严重的时候还能够出现呼吸窘迫，有不同程度的发热，高烧不退，患者胸部呼吸运动减弱，饱满的肋间隙增宽，心脏向健侧移位，腹部凹陷成舟状腹，一般都需要通过修补膈肌的手术治疗来解决。
膈疝是腹内疝的一种。膈疝是由于先天发育不全或后天因素所导致的膈肌缺损、薄弱，进而引发的膈肌部位的疝气称为膈疝。导致膈肌薄弱缺失的先天性因素一般为先天发育不良，导致膈肌薄弱缺失的后天因素一般是外伤、剧烈腹压增高等因素。
