一般情况下，矮小症、先天性髋关节发育不良、重症肌无力需要与进行性骨干发育不全相鉴别。
1、矮小症：进行性骨干发育不全起病较慢，患者通常会有肢体疼痛、肌无力等症状，多数发生在婴儿时期，后续可能会有消瘦矮小的症状。此时，一般需要与矮小症进行鉴别。因为矮小症患者的身形也较为矮小，易与进行性骨干发育不全混淆。
2、先天性髋关节发育不良：在进行性骨干发育不全的影响下，患者也可能出现鸭摆的步态，与先天性髋关节发育不良患者的走姿较为相似，需要鉴别诊断。
3、重症肌无力：由于进行性骨干发育不全患者的也可能有肌无力的表现，患侧肢体也可能出现疼痛症状，与重症肌无力较为相似，需要做一定鉴别。
问题分析：进行性骨干发育不全是儿童罕见疾病，目前并没有特别好方法或者什么特效药物治疗该病。
意见建议：建议结合症状进行对症治疗，应用激素改善病情缓解症状，但是激素长期使用可能导致激素病和股骨头坏死。
指导意见：你好进行性骨干发育不良是一种全身性疾病四肢长管状骨皮质增厚骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现肌肉萎缩酸痛常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点二者结合即可诊断长管状骨皮质不规则增厚髓腔呈双腔状改变胸腰骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗征象有待更多的病例证实
