神经节苷脂沉积病是什么原因引起的

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神经节苷脂沉积病是什么原因引起的
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吕志勤 主任医师 北京大学第一医院内科 三级甲等
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病...
神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病,由于神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中沉积而致病。主要是婴幼儿发病。表现为凸前额、凹鼻梁、低耳、巨大舌、牙龈增生,吞咽无力,不能竖头,肌张力降低等。预后差。遗传性的β-半乳糖苷酶缺陷引发中枢神经系统的GM1神经节苷脂沉积。遗传性的缺乏氨基己糖酶引发中枢神经系统的GM2神经节苷脂沉积。
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神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病,由于神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中沉积而致病。主要是婴幼儿发病。表现为凸前额、凹鼻梁、低耳、巨大舌、牙龈增生,吞咽无力,不能竖头,肌张力降低等。预后差。遗传性的β-半乳糖苷酶缺陷引发中枢神经系统的GM1神经节苷脂沉积。遗传性的缺乏氨基己糖酶引发中枢神经系统的GM2神经节苷脂沉积。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

问题分析:根据你的描述分析,这种疾病是指与常染色体隐性遗传有关系的,神经节苷脂水解代谢中,由于酶的缺乏,引起多种物质在神经组织中沉积的疾病,其与遗传有关系的。
意见建议:建议,对于这种疾病,目前尚没有特效的治疗与调理的措施的,多主张以积极的对症处理为主的,而至于酶补充疗法,其效果尚不确定的,但是,可以参考中医药的辨证分析与治疗调理的,同时给予加强调理,养成好的生活方式与习惯等等,对于缓解不适是有好处的。

秦喜彬医师内科河南省驻马店正阳个体诊所已帮助用户:9557
擅长:感冒,慢性咳嗽,肺炎,腹泻

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刘业娟内科个体医院已帮助用户:210631
擅长:内科、消化内科

问题分析:你好,依据你的描述分析神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。
意见建议:此病的临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。

黄冰医师内科鄱阳县柘港卫生院已帮助用户:30393
擅长:心血管疾病 胸部疾病

指导意见:你好,据您所述,鸡眼是机械性摩擦,机械性挤压引起来的,如果有明显的疼痛,可以激光治疗,用碘酒消毒,别沾水,预防感染,穿宽松肥大的布鞋,避免机械性摩擦,机械性挤压。

李朝辉主治医师皮肤科南宫市妇幼保健院已帮助用户:193296
擅长:荨麻疹,痤疮,单纯性疱疹

病情分析: 导致癫痫发作的原因有很多1.先天性疾病:如染色体异常,遗传性代:颅谢障碍,脑畸形及先天性脑积水等,外伤,感染:各种脑炎,脑膜炎,脑脓肿急性期的充血,水肿,毒素的影响及渗出物都可能引起癫痫发作
意见建议:此外 脑血管病:除脑血管畸形及动脉瘤引起的癫痫发作年龄较轻外,脑血管病性癫痫多见于中老年人。出血性及缺血性脑血管病均可以引起癫痫。营养代谢性疾病:低血糖,糖尿病昏迷,甲亢,均可引起癫痫发作

柴俊平医师内科沧州二院已帮助用户:92841
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病