通常情况下，遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一种疾病。
大约80%属于常染色体遗传疾病。我们常见的有以下的几种疾病，最常见的是21-三体综合，也有叫唐氏综合征，然后就是肝豆状核变性，还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等。
足底血检查，筛查像甲状腺功能减退，现在作为强制的一个国家全面推广的项目。尿液筛查比如苯丙酮尿症的筛查，用尿片的筛查。现在随着新技术和科技的发展，我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查，扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。
代谢性疾病不是特指某个疾病，是一类疾病的总称，是指人体中一些物质，比说脂肪、糖、蛋白质、嘌呤等代谢的异常，而导致的物质的累及或者缺乏，所引起的疾病。代谢性疾病的病因可以分为先天性的和后天性的，比如常见的糖尿病、高脂血症、高尿酸血症都属于代谢性疾病。
遗传代谢性疾病的症状是出现容貌的异常，身上脏器的异常，在就是眼部出现异常的问题比如痴呆，脑瘫、昏迷，甚至死亡的情况，遗传性代谢病可以通过饮食治疗，或者吃维生素进行辅助治疗，控制好病情是可以恢复正常的生活。
新生儿代谢性疾病筛查为简便快捷，费用低廉的血斑试验，通过筛查，尽早检测儿童有无先天性遗传病，予以及时处理，让宝宝健康的成长。
新生儿代谢性疾病包括很多类型，其中最常见的有先天愚型，脑积水及颅内出血等。一些先天性代谢性，尽管发病率较低，却能严重影响儿童智力发育，造成终生残疾，生前不能确诊，生后初期再无表现，但异常发生后，神经系统已遭受不可逆的伤害，丧失了治疗机会。所以对这些先天代谢缺陷的儿童必须尽早确诊并予以纠正，否则可能造成终生残废或死亡。
宝宝出生后能做到早期检查、早期发现、早期处理，进而可避免对患儿的伤害，避免智力低下。