进行性肌营养不良大多数都是因为遗传性的基因缺陷导致的。因为基因发育不足或者突变，导致身体器脏不能完全发育好，脾不足就会气血亏，气血亏则不能很好的发育四肢，从而导致四肢无力。
基因作用。一旦察觉某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性以及坏死，诱发肌肉萎缩，导致进行性肌营养不良的出现。察觉基因病变在眼部和咽部，这就是眼咽型肌营养不良，病变发生在肩部、面部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良。
可能是基因突变造成的。例如基因缺失、重叠或点突变等。这些改变在很多情况下，与父母的基因有关，父母是异常基因携带者，该病的类型很多，最常见而且最严重的一种是杜兴氏肌肉营养不良。
造成的原因很复杂。肌营养不良是一组疾病，不是单一的一种病。其分类非常复杂，发病机制不一定都相同，因此预后也不一定都一样。血管学说，认为血液循环障碍引起肌肉组织的梗塞。
严重性假肥大型营养不良症的一种，母亲若为基因携带者，百分之五十男性子代发病，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆。
可能会引起患者死亡。进行性肌营养不良不仅影响运动系统，还可累及视觉、中枢神经、心血管、消化系统等，重症者可影响寿命，目前尚无根治方法，多数预后不良，最终导致患儿的伤残和死亡。