主要有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。部分患者还可能会出现呼吸道感染、急性胃扩张、心力衰竭的情况，患者发现自己出现类似的症状时，需尽早到正规医院就诊，控制病情发展。
双侧上睑下垂，通常为对称性，部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱，吞咽困难，构音障碍。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。病情进展缓慢，但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。
进行性肌营养不良的基本症状有发育不正常，比同龄的孩子慢，行为也和正常的孩子不一样，比如走路摇摆不定，爱摔跤等。也有可能影响智力的发育，常有表现为反应迟钝。
随病情进展，进行性肌营养不良症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
幼年或青春期隐匿起病，常在发病后数年才被引起注意。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰隆突明显。
进行性肌营养不良症可能在一岁半到两岁才开始独立行走，逐渐出现步态异常行动摇摆，上楼困难，蹲下起来更困难。进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的进行性加重的肌肉无力和萎缩。
