开放性神经管缺陷,这是一种多基因遗传疾病,在如今不断恶化的环境因素的作用下,常常导致疾病发生,这种疾病其实是一种大脑智商缺陷,主要包括无脑儿和显性脊柱裂等严重畸形,一旦确诊无法治疗,胎儿无法存活,所以产前诊断和产前检查非常重要,尽量在怀孕的早期和中期明确自己疾病及时处理,终止妊娠,避免畸形胎儿的娩出,早期诊断手段主要包括产检,彩超检查,羊水穿刺。
一般情况下,神经血管畸形是一种很常见的先天畸形,唐筛发现有较高的开放型神经管畸形的危险,可以去正规的医院查四维彩超。具体分析如下:
由于神经管缺陷的常见症状有脊髓裂,无脑儿,脑水肿等。唐筛有高的开放性神经管缺陷的危险,并不是百分百会出现神经管畸形。唐筛只是筛选,不管是高风险的,还是低风险的,都不一定会影响到孩子的健康。
唐筛开放性神经管缺陷高风险需要暂时观察,需要立即去上级医院做无创DNA或者羊水穿刺的进一步检查。综合分析,明确诊断,再进行针对性的处理。如果羊水穿刺的指标处于异常情况,不宜继续妊娠,需要终止。
唐筛如果出现开放性神经管缺陷高风险,是暂时观察的。因为唐筛是初筛,它对于开放性神经管缺陷只是初步筛查,开放式神经管缺陷怎么确诊?它是在B超底下,发现胎儿器官发育的异常,所以一旦出现唐筛开放性神经管缺陷高风险,就要高度警惕,或者提醒B超医生,进行仔细的筛查,胎儿有没有器官的畸形,如果没有畸形是可以继续妊娠的。
可以进行相应的羊水抽吸穿刺检查,还有宫内内窥镜的检测,进行相应的三维和四维的超声波检测,还可以进行一些相应孕妇的血尿的相关激素以及基因片段的检测,来提高产前诊断的准确率,来正确地评价开放性视神经管缺陷相关的危险因素,以及提高诊断的准确率,从而达到生出一个健全的新生儿,避免由于误诊导致盲目的流产或者是做掉胎儿。
问题分析:据您的叙述来看,您孕期进行胎儿开放性神经管缺陷筛查的时间大约在孕17周左右,一般来说,对于检查高危人群建议行高分辨超声波扫描进一步明确,但尽管超声对胎儿畸形的诊断正确率较高,也仍有漏诊的情况,应
意见建议:结合临床血生化检查,提高确诊率.建议您孕20-28周时,检查四维彩超,着重对胎儿的神经管发育情况仔细观察,尽量排查微小畸形.