心脏外观增宽，心肌肥厚，以左心室肥厚和体重增加为主。
心室腔容量恢复正常或降低，可见弥散分布纤维化病灶，大约70%患者因二尖瓣前叶对侧左心室内膜有特征性纤维斑块，乳头肌肥厚、游离壁及室间隔都可以肥厚。病灶绝大部分涉及室间隔。病人心肌肥厚，匀称，95%为不对称性肥大，病人室间隔的最大厚度为20~25毫米。据国外学者报告，体长35~45毫米，最大厚52毫米。大约1例肥厚型心肌病病人存在重度原发性二尖瓣脱垂，乳头肌肥厚型心肌病引起左室中度梗阻，但心肌肥厚型不会构成梗阻。
肥厚型心肌病病理生理改变首先是左室流出道梗阻，肥厚型心肌病患者肥厚的间隔是流出道，是因流体力学上的射流效应是流出道血流速度加快。二尖瓣前叶在心室收缩机向前移动，可能会导致左室流出道狭窄，引起左室腔与左室流出道间出现收缩期压力差，这属于肥厚型心肌病具有的特征改变。有些患者还会出现左手收缩功能和舒张功能障碍。
肥厚性心肌病患者可以选择药物或是手术治疗。
症状轻微的患者可以选择药物治疗来改善病情的症状，常见的药物有β阻滞剂，能够改善心肌供血，加上使用活血化瘀的中药，促进血液循环。严重的患者可能要采取手术治疗。肥厚性心肌病患者，一般通过心脏B超检查可以发现病情，主要是查看室间隔与左室后壁的比例，正常情况下是1公分，如果超过1.2公分，那么可能就会出现流血道的堵塞，引起晕厥、心脏骤停的情况。
此外，患者在日常生活中，要养成良好的生活饮食习惯，避免情绪波动。
肥厚性心肌病以左心室或右心室肥厚为特征，常表现为非对称性肥厚，累及室间隔，左室血液充盈受损，舒张期顺应性下降为基本病态心肌病。
常无自觉症状，多因猝死或体检发现心悸、胸痛、劳力性呼吸困难。伴有流道梗阻的病人，由于左心室舒张充盈不足，心排出量减少，可能会出现体力和运动时的眩晕，甚至丧失意识。患者需要放松精神，不要过分在意。
一般情况下，肥厚型心肌病的患者生存期长短不一，有长期也有短期。具体分析如下：
通常，成年患者在10年内无任何征兆，直至心力衰竭。这种疾病是青少年和体育选手中最容易发生的心脏病，一般都有家族遗传史，而倍他乐克等是治疗肥大性梗阻性心肌病的主要选择，如果药物不能有效，可以选择乙醇肥厚室间隔消融或者起搏法等。